Genetische diagnostiek en screening rond zwangerschap en geboorte heeft de laatste jaren een grote ontwikkeling doorgemaakt. Door middel van DNA-analyse kan steeds meer informatie verkregen worden over het ongeboren kind. Die informatie kan leiden tot bezorgdheid en lastige keuzes voor ouders. In de diagnostiek van zeldzame aandoeningen is genoom sequencing een grote ontwikkeling, waarbij het hele DNA wordt geanalyseerd. Dit onderzoek wordt steeds vaker tijdens de zwangerschap uitgevoerd. Door het groeiende aanbod van onderzoeken is het voor ouders lastig te bepalen welke keuze zij moeten maken in een screening. Lidewij Henneman, universitair hoofddocent klinische genetica, wil zich ervoor inzetten dat ouders beter op de hoogte zijn van de keuzes die ze kunnen maken en de mogelijke gevolgen daarvan. Dit meldt Amsterdam UMC.
NIPT
Voor alle zwangere vrouwen is het sinds 2017 mogelijk om een niet-invasieve prenatale test (NIPT) te laten doen. Met deze test wordt onderzocht of er aanwijzingen zijn dat het ongeboren kind down-, edwards- of patausyndroom heeft. Vanaf 2023 wordt de test opgenomen in het landelijk screeningsprogramma. Henneman onderzoekt het perspectief van de ouders bij deze test en kijkt hierbij naar de afwegingen die zwangere vrouwen maken bij het wel of niet kiezen voor de test. De NIPT kan ook andere aandoeningen vinden, nevenbevindingen, waarvan de betekenis nog onduidelijk is. Als gevolg daarvan moeten er beslissingen gemaakt worden, die ingrijpend kunnen zijn. Volgens Henneman is het belangrijk dat mensen goed geïnformeerd zijn voordat ze deelnemen aan zo’n screeningtest.
Patiëntenperspectief
Henneman heeft al verschillende onderzoeken naar het patiëntenperspectief gestart. Voor deze onderzoeken werkt ze samen met de betrokken groepen rond de screening en diagnostiek van aangeboren aandoeningen en met de VSOP, de koepelorganisatie voor zeldzame en genetische aandoeningen. Deze samenwerking is volgens Henneman erg belangrijk, “om de stem van de patiënt of gebruiker mee te nemen in de ontwikkeling en implementatie van genetische testen.” Ze hoopt dat er door middel van deze onderzoeken meer aandacht komt voor het belang van de patiënten en gebruikers van genetisch testen.
Door: Nationale Zorggids
