Een handicap kan veroorzaakt worden door een fout in een DNA reparatie gen. Onderzoekers van het Radboud UMC ontdekten dat drie gehandicapte broers uit Ierland een 'mismatch repair' gen droegen. De broers waren door dit gen met een verstandelijke beperking geboren en ontwikkelden gedurende het leven epileptische aanvallen en ernstige bewegingsstoornissen. Dit meldt het Radboud UMC naar aanleiding van een artikel in Nature Genetics.
Alle drie de broers kregen last van epileptische aanvallen die niet met medicijnen onder controle te krijgen waren. Daarnaast konden de broers eerst goed lopen, maar ontwikkelden ze op latere leeftijd ernstige bewegingsproblemen. Onderzoekers ontdekten dat de aandoening veroorzaakt wordt door het TDP2 gen. “TDP2 is een ‘mismatch repair’ gen, een gen dat fouten in het DNA repareert,” zegt Janneke Schuurs-Hoeijmakers, die als promovendus bij het onderzoek betrokken was. “Er zijn al diverse DNA reparatiegenen bekend, maar dit gen is nog niet zo lang geleden ontdekt, namelijk in 2009.” Tot nu toe was nog niet bekend wat het TDP2 gen precies doet.
Het TDP2 gen, zo ontdekten Engelse onderzoekers eerder, verstoort de functie van eiwit in het lichaam. Omdat het reparatiemechanisme hierdoor niet meer goed werkt, blijft beschadigd DNA aanwezig en verstoort het andere genen. Hierbij worden ook genen die betrokken zijn bij de normale ontwikkeling van het zenuwstelsel gehinderd. Het TDP2 gen linkt dus de mentale beperkingen van de broers aan de epilepsie die ze ontwikkelden.
Daarnaast ontdekten de onderzoekers ook dat mutaties in het reparatie gen het aantal interneuronen in de hersenen negatief beïnvloedt. Hierdoor worden hersencellen niet met elkaar verbonden en dit leidt weer tot een verslechtering in de coördinatie van bewegingen. De broers ontwikkelden daarom ook allemaal een ernstige bewegingsstoornissen.
© Nationale Zorggids
