In samenwerking met arts Pete Cox van de Universiteit van Oxford, kinderarts metabole ziekten Gepke Visser van het UMC Utrecht/AMC en Ronald Wanders, hoofd van het laboratorium metabole ziekten AMC, is nu de eerste gerandomiseerde gecontroleerde studie gestart naar het effect van ketonendrank op patiënten met de erfelijke stofwisselingsziekte VLCADD.

Patiënten met VLCADD hebben een afwijkende vetverbranding waardoor zij ernstige spierklachten en inspannings-intolerantie kunnen ontwikkelen, waarbij bewegen tot totale uitputting kan leiden. Door hun aandoening kunnen patiënten zelf geen, of onvoldoende ketonen maken. De nieuwe ketonendrank  zou kunnen helpen als alternatieve energiebron om de intolerantie voor lichamelijke inspanning te verbeteren.

VLCADD is een erfelijke stofwisselingsziekte in de afbraak van lange keten vetzuren. De gevolgen van deze stofwisselingsziekte voor spieren kunnen variëren van een ernstig fataal beloop met hartfalen op de zuigelingenleeftijd, tot de ontwikkeling van spierklachten en inspannings-intolerantie op de volwassen leeftijd leidend tot ernstige motorische handicap. Op dit moment bestaat de behandeling uit het volgen van een dieet gericht op voorkomen van vasten en een beperking van de inname van lange keten vetzuren.

In het onderzoek wordt het effect van de ketonendrank op de stofwisseling van de spieren tijdens twee fietsduurtesten onderzocht. De fietsduurtest wordt gedeeltelijk afgenomen met een speciale fietsergometer voor een MRI-scanner, waarbij gemeten wordt hoeveel energie de spiervezels verbruiken. Ook worden micro-spierbiopten afgenomen om de precieze actie van de ketonen in de spiercel te onderzoeken en de werking van de ketonendrank precies te begrijpen. 

Door: Redactie Nationale Zorggids