Advies Gezondheidsraad: neem OCTN2-deficiëntie op in hielprikscreening

De ernstige vorm van stofwisselingsziekte OCTN2-deficiëntie moet worden opgenomen in de hielprikscreening, vindt  de Gezondheidsraad. Door op de ziekte te testen met bloedafname via de hiel van de baby, kan deze behandeld worden voordat ernstige gezondheidsklachten optreden. Hiermee weegt de winst van screening op tegen de eventuele nadelen zoals doorverwijzingen voor kinderen die de ziekte niet blijken te hebben, meldt de Gezondheidsraad. 

Stofwisselingsziekte OCTN2-deficiëntie is zeldzaam en het vaakst komt de goedaardige vorm ervan voor. Deze leidt niet of nauwelijks tot  gezondheidsproblemen. Maar de ernstige vorm van de aandoening kan levensbedreigend lage bloedsuikerwaarden, leverziekte en hartproblemen tot gevolg hebben. En dat al in de eerste levensjaren. Zodra symptomen opduiken is behandeling eigenlijk al te laat. De opgelopen gezondheidsschade is onomkeerbaar en kan leiden tot een zeer vroege dood.

Voordelen wegen zwaarder dan de nadelen

Door OCTN2-deficiëntie op te sporen via de hielprik, zal eens in de drie tot vier jaar ernstige ziekte of sterfte van een kind voorkomen kunnen worden. De voordelen zijn dus groter dan de nadelen voor doorverwezen kinderen die ziekte toch niet hebben. Wel vindt  de Gezondheidsraad het belangrijk dat de screeningsmethode wordt verbeterd om onnodige doorverwijzingen te voorkomen.

Door: Nationale Zorggids / Johanne Levinsky