50 jaar hielprik: van PKU naar 27 ernstige, zeldzame ziektes

De hielprik bestaat deze week 50 jaar. In 1974 begon de screening met enkel de stofwisselingsziekte PKU, maar inmiddels worden baby’s met de hielprik getest op 27 aandoeningen. Tot 2007 waren dit slechts drie ziektes. Nu bestaat de bloedtest onder meer uit een groot aantal stofwisselingsziektes, spierziekte SMA, taaislijmziektes en een ziekte van het immuunsysteem. Bijna iedereen die in de afgelopen 50 jaar in Nederland is geboren, heeft de hielprik gehad. Dit meldt het RIVM. 

Vroegtijdige opsporing van ernstige aangeboren ziektes waar behandeling voor is, dat het is het doel van de hielprik. Voor veel van de ziektes waar de hielprik op test, is een passende behandeling die de impact van de aandoening flink kan verminderen. Meestal moeten kinderen zich aan een dieet houden of krijgen ze medicijnen voorgeschreven.

Congenitale hypothyreoïdie

Met de toevoeging van adrenoleukodystrofie (ALD) aan de hielprik vorig jaar, worden baby’s getest op 27 ziektes, met als gevolg dat er jaarlijks bij ongeveer 225 jonge kinderen vroegtijdig een ernstige ziekte wordt ontdekt. Schildklierziekte congenitale hypothyreoïdie (CH) wordt veruit het vaakst opgespoord, daarna volgen sikkelcelziekte en taaislijmziekte (cystic fibrosis).

Lees ook: Hielprik: bloedtest voor 27 zeldzame ziektes bij baby’s

Door: Nationale Zorggids / Johanne Levinsky