Momenteel geldt slechts één criterium voor deelname aan het bevolkingsonderzoek voor borstkanker: een leeftijd van tussen de 50 en 75 jaar. “Inmiddels is duidelijk dat een kwart van de borstkanker voorkomt bij jongere vrouwen en dat bij het bevolkingsonderzoek ook veel tumoren worden gevonden die nooit tot klachten of overlijden zouden hebben geleid. Ook worden soms fout-positieve diagnoses gesteld. Dat geeft veel stress, angst en onnodige behandelingen”, aldus hoofdonderzoeker Peter Devilee van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC). 

 

Wetenschappers zoeken daarom naar een manier om het bevolkingsonderzoek efficiënter te maken. De Nederlandse onderzoekers laten nu zien dat een zogenoemde polygene risicoscore kan bijdragen aan een oplossing. In hun studie onder ruim 6500 vrouwen uit het Rotterdamse gezondheidsonderzoek ERGO combineren ze een bestaand risicoberekeningsmodel met een grote groep genetische risicofactoren. De nieuwe risicoscore is een combinatie van bekende risicofactoren zoals leeftijd, leefstijl, familiegeschiedenis en hormonale factoren, en recente inzichten verkregen uit grootschalig genetisch onderzoek. 

 

“Vooral de toevoeging van die genetische risicofactoren aan het bestaande model blijkt de risicovoorspelling een stuk accurater te maken. Dit gaat om factoren die individueel een bescheiden effect hebben, maar samen een groter risico kunnen vormen”, aldus arts-onderzoeker en eerste auteur Inge Lakeman van het LUMC. 

 

De onderzoekers verwachten dat een complete risicoschatting inclusief genetische factoren het bevolkingsonderzoek efficiënter en goedkoper kan maken. “Je moet denken aan een scenario waarbij je vrouwen op basis een lage score pas later, minder vaak, of helemaal niet laat deelnemen aan het bevolkingsonderzoek. Vrouwen met een hoog risico kun je al op jongere leeftijd aan screening laten deelnemen. Een vorm van preventie op maat”, aldus Devilee.

 

Maar zo ver is het nog niet, waarschuwen de onderzoekers. Devilee: “Eerst moeten we de effecten van het model beter bestuderen, zodat we heel zeker weten hoe vaak en wat voor borsttumoren we missen in de groep vrouwen met een lage score. Wel gaan we alvast beginnen met toepassing van het model in bijvoorbeeld centra voor erfelijkheidsvoorlichting over borstkanker.”

 

Lees voor meer informatie het artikel ‘Validation of the BOADICEA model and a 313-variant polygenic risk score for breast cancer risk prediction in a Dutch prospective cohort’ in Genetics in Medicine.