NIJMEGEN - De kritiek dat kinderneurologen zich soms te veel met zeldzame aandoeningen bezighouden is onterecht. Dat is de mening van kinderneuroloog Michel Willemsen van het Universitair Medisch Centrum St Radboud in Nijmegen die afgelopen vrijdag zijn oratie ´Kinderneurologie: Kinderspel?' uitsprak.
Hij pleit voor meer onderzoek naar hersenaandoeningen die worden veroorzaakt door stoornissen in de stofwisseling. Daarbij moeten volgens hem niet alleen ook zeldzame ziekten worden onderzocht, maar levert dat onderzoek bovendien vaak nieuwe inzichten op die ook weer voor andere ziekten nuttig zijn.
Als voorbeeld geeft hij het Sjögren-Larsson syndroom, een erfelijke ziekte van de hersenen, de huid en de ogen die (nog) niet is te genezen. Kinderen met deze ziekte hebben een geestelijke beperking en zijn spastisch. "Bij Sjögren-Larsson werkt een enzym niet goed", zegt Willemsen, "waardoor meerdere chemische reacties niet goed verlopen en er ook te weinig netvliespigment in de ogen aanwezig is. Dit laatste probleem speelt waarschijnlijk ook een rol bij leeftijdsgebonden maculadegeneratie, een oogziekte die voorkomt bij ongeveer dertig procent van de mensen boven de vijfenzeventig jaar."
"Een aantal vragen over de menselijke stofwisseling hadden we zonder onderzoek naar het Sjögren-Larsson syndroom waarschijnlijk nog niet opgehelderd. Hopelijk leert de ziekte ons ook meer over de normale stofwisseling van netvliespigment en geeft het zeldzame syndroom zo dus aanknopingspunten voor de bestudering van een veel gewonere (oog)aandoening", aldus Willemsen.
© Nationale Zorggids / Martijn Keitz
