Baby’s met deze zeldzame stofwisselingsziekte missen een enzym waardoor een schadelijke stof zich ophoopt in het bloed. Dat belemmert de groei van kinderen zo sterk dat ze uiteindelijk in coma raken en overlijden. Van Hasselt en collega’s beschrijven in hun publicatie de resultaten van vijftien eerdere onderzoeken met in totaal 36 patiënten. Hiervan werden 26 patiënten behandeld met de stof betaïne, waarvan vermoed wordt dat het de stofwisselingsziekte remt. Van de 26 behandelde patiënten overleden er twee, terwijl van de tien onbehandelde patiënten negen personen overleden.

Betaïne blijkt niet alleen de overlevingskansen te vergroten, maar kan er volgens Van Hasselt voor zorgen dat baby's met MTHFR-deficiëntie zich normaal ontwikkelen. Vijf baby's in het onderzoek die binnen twee weken na de geboorte met betaïne werden behandeld, maakten een normale psychomotorische ontwikkeling door. De andere baby’s die overleefden kampten met een verstoorde ontwikkeling. Het geven van betaïne heeft dus vooral zin als het zo vroeg mogelijk gebeurt.

Volgens Van Hasselt pleiten de resultaten van het onderzoek voor het opnemen van de ziekte in de hielprikscreening, stelt Van Hasselt. Via deze genetische test worden alle pasgeborenen onderzocht op een aantal erfelijke ziekten. Over het algemeen wordt er alleen gescreend op behandelbare ziekten. Van Hasselt: 'Wij hebben aangetoond dat patiënten met ernstige MTFHR-deficiëntie baat hebben bij zo vroeg mogelijke behandeling. Alleen via hielprikscreening kunnen deze patiënten snel opgespoord worden. De gezondheidswinst is vergelijkbaar met andere aandoeningen in de hielprik.' Van Hasselt heeft een verzoek ingediend bij de commissie van de Gezondheidsraad die hierover adviseert.

De resultaten van het onderzoek werden op 9 december 2013 gepubliceerd in JAMA Neurology.

© Nationale Zorggids