Het Erasmus MC biedt als eerste ziekenhuis in Nederland routinematig grootschalige RNA-analyse aan voor zeldzame genetische aandoeningen. Al tientallen patiënten kregen dankzij deze methode alsnog een diagnose. Dat meldt het Erasmus MC.
Een diagnose is voor patiënten met een genetische aandoening en hun familie meer dan een groen vinkje in het dossier. Het neemt vaak jarenlange onzekerheid weg, is het startpunt voor een gerichte behandeling, geeft duidelijkheid over gevolgen voor een eventuele kinderwens en een inkijkje in hoe de ziekte zal verlopen.
Toch levert uitgebreid DNA-onderzoek voor ongeveer de helft van de mensen met een zeldzame ziekte geen diagnose op. Het Erasmus MC biedt deze patiënten, bij wie wél een verdenking is van een genetische aandoening, sinds kort zeer uitgebreid RNA-onderzoek aan. Als eerste ziekenhuis in Nederland. Bij dit onderzoek, ook wel RNA-sequencing of transcriptoom-analyse genoemd, brengen de onderzoekers honderdduizenden stukjes mRNA in kaart.
De wetenschappers beschrijven de nieuwe methode in het tijdschrift The American Journal of Human Genetics. Universitair hoofddocent dr. Tjakko van Ham (op de foto met blauw shirt) schreef dit artikel met promovendus Jordy Dekker, analist Rachel Schot en klinisch geneticus Grazia Mancini.
Dieper in de cel
De onderzoekers gaan voor transcriptoom-analyse een stapje dieper in de cel dan bij DNA-analyse. Om te snappen hoe dat zit, eerst een korte biologieles. In het DNA ligt de informatie opgeslagen voor het maken van eiwitten, de werkpaarden van de cel. Om een eiwit te maken wordt DNA eerst afgelezen en omgezet in boodschapper-RNA ofwel mRNA. Dit molecuul lijkt op DNA, maar is niet hetzelfde (zie kader). De mRNA-streng reist naar gespecialiseerde fabriekjes van de cel, waar het als sjabloon dient voor de productie van eiwitten. Alle mRNA-strengen die in een cel rondzweven, horen bij het transcriptoom.
Door: Nationale Zorggids
