“Het is ongelooflijk bijzonder dat er nu voor het eerst een medicijn is dat de oorzaak van deze ernstige ziekte bij baby’s aanpakt en niet alleen de symptomen bestrijdt. Als nu snel de hielprikscreening op SMA geregeld is, is de cirkel rond. Een baby kan dan al behandeld worden voordat de symptomen zich openbaren. Onnodige, onherstelbare schade is dan te voorkomen”, aldus directeur Marcel Timmen van de vereniging.

Iedere dag telt

De spierziekte SMA is een ernstige, progressieve ziekte die gepaard gaat met klachten van spierzwakte en problemen met de ademhaling. De helft van de kinderen met deze diagnose overlijdt voor het eerste levensjaar. Zolgensma biedt kinderen met SMA en hun ouders een heel nieuw levensperspectief, zegt Timmen. “Voordat zo’n nieuwe therapie echter daadwerkelijk beschikbaar is, volgt heel vaak een langdurig onderzoeks- en toelatingstraject. Spierziekten Nederland was hier nauw bij betrokken en heeft er bij alle betrokken partijen op aangedrongen om snel tot afspraken te komen. Dat Zolgensma nu daadwerkelijkbeschikbaar is, vinden wij fantastisch.”

Breed vergoed

Zolgensma wordt vergoed voor vrijwel alle subtypen van de spierziekte. Vanaf volgend jaar wordt SMA ook toegevoegd  aan de hielprikscreening voor pasgeboren en zodoende kunnen alle baby’s met SMA snel worden opgespoord en behandeld. Zolgensma kan de oorzaak van de ziekte, een fout in het dna, herstellen. “Dan pas zien we de échte effecten van de behandeling, omdat er behandeld wordt voordat er symptomen zijn en er hopelijk nog geen zenuwschade is. Omdat er nog weinig bekend is over de langetermijneffecten van Zolgensma vinden wij het belangrijk dat de kinderen langdurige worden gevolgd in het ziekenhuis.”

Door: Nationale Zorggids