Het duurste medicijn ter wereld: dit is wat je moet weten over Zolgensma

Een lichtpuntje in een eindeloos donkere tunnel: Zolgensma voor baby’s met spierziekte SMA. Zolgensma, een gentherapie die SMA voorkomt bij baby’s die de ziekte van hun ouders hebben geërfd en nog geen symptomen hebben. Het veelbelovende middel wordt in Nederland niet vergoed uit het basispakket, omdat er een flinke prijs tegenover staat: bijna 2 miljoen euro per patiënt. Jaarlijks zouden acht tot tien heel jonge kinderen hiervoor in aanmerking komen. Wat doet Zolgensma precies en waarom is het zo duur?

Wat is spinale musculaire atrofie (SMA)?

SMA is een ernstige, progressieve spierziekte die onder andere leidt tot sterk verminderde mobiliteit, verkromming van de ruggengraat, verlies van de arm- en handfuncties en verlamming van de ademhalingsspieren. Het is een zeldzame aandoening: gemiddeld worden er jaarlijks zo’n twintig kinderen met SMA geboren in Nederland.

In de ernstigste gevallen komen baby’s in hun eerste levensjaar te overlijden. Bij minder ernstige gevallen raken patiënten rolstoelgebonden om tenslotte te overlijden aan complicaties van bijvoorbeeld longinfecties. Het ziektemechanisme is bij kinderen en volwassenen gelijk. De variatie in het ziektebeeld is zeer groot.
SMA zonder symptomen zie je niet zomaar. Zij zijn op te sporen door te kijken of SMA voorkomt bij andere kinderen van dezelfde ouders of met een hielprik.

Wat doet Zolgensma?

Er zijn maar beperkte onderzoeksresultaten beschikbaar, maar tot nu toe zijn deze wel veelbelovend. Zo kregen binnen een Amerikaanse studie 22 baby’s de gentherapie Zolgensma. Twintig van hen waren na 14 maanden nog in leven en hadden geen ademhalingsondersteuning nodig. Was Zolgensma er voor hen niet geweest, dan was het voor een kwart van hen onmogelijk zonder een permanent beademingsapparaat te leven. Veertien van de baby’s die Zolgensma kregen, konden tegen de tijd dat ze anderhalf jaar oud waren een halve minuut zelfstandig zitten. Onbehandelde SMA-patiënten hebben dit nooit laten zien.

Een andere studie onder 29 baby’s zonder symptomen die Zolgensma kregen, kunnen zelfstandig ademen en soms zelfs zelfstandig zitten, staan en lopen.

Het UMC Utrecht mag binnenkort enkele baby’s gaan behandelen met de gentherapie. Het umc heeft afspraken gemaakt met de fabrikant om binnen een Early Access Programma baby’s te behandelen die voldoen aan verschillende criteria, met name op het gebied van leeftijd, conditie en gewicht.

Waarom is Zolgensma zo duur?

Zolgensma is een product van de Zwitserse farmaceut Novartis. Het medicijn heeft zo’n hoog prijskaartje omdat er flinke ontwikkelings- en innovatiekosten tegenaan zijn gegooid, zo stelt de farmaceut. Maar Novartis zegt ook te kijken naar hoeveel een land kan betalen en hoeveel zorgkosten voorkomen kunnen worden door Zolgensma te gebruiken. Novartis stelt dat dit de standaard werkwijze is in de farmaceutische wereld. Het klinkt dus niet onlogisch dat er zo’n hoge prijs wordt gevraagd. Maar voor veel landen, waaronder Nederland, wel een reden om goedkeuring van het medicijn uit te stellen.

Zorginstituut Nederland adviseert minister Tamara van Ark voor Medische Zorg om flink over de prijs te onderhandelen met Novartis, voordat Zolgensma in het basispakket komt. Pas bij een prijsverlaging van 50 procent, kan het middel vergoed worden. Directeur Marcel Timmen van Spierziekten Nederland is optimistisch: “Ik denk dat de minister en fabrikant er beide wel baat bij hebben. Er bestaat ook een kans dat het niet lukt. Maar dat is naar mijn weten nog niet gelukt als het gaat om hele zeldzame innovatieve middelen.” Mocht het medicijn uiteindelijk vergoed worden tegen de helft van de prijs, dan is het wel mogelijk dat heel Nederland daar een hogere zorgpremie voor moet betalen.

Zijn er geen alternatieven?

De enige andere beschikbare behandeling tegen SMA is Spinraza. Dit medicijn stimuleert het lichaam om een variant van het ontbrekende eiwit aan te maken. Baby’s met de meest ernstige vorm van SMA gaan na behandeling niet verder achteruit, maar laten vaak een vrijwel normale ontwikkeling zien. Ook bij oudere kinderen zijn de resultaten positief. Voor volwassenen betekent het medicijn – afhankelijk van hun gezondheidstoestand – dat ze niet in een rolstoel terechtkomen, niet beademd hoeven te worden en niet volledig verlamd raken.

Als Zolgensma uiteindelijk wordt opgenomen in het basispakket, moet per patiënt bekeken worden welk medicijn het meest geschikt is.

Hielprikscreening

SMA wordt toegevoegd aan de hielprikscreening die pasgeborenen test op erfelijke aandoening. De invoering ervan laat nog even op zich wachten, tot grote teleurstelling van onder meer Spierziekten Nederland en het UMC Utrecht.

“Wij pleiten echt voor hoe eerder hoe beter. Ieder jaar worden er ongeveer twintig kinderen met SMA geboren in Nederland. Er zijn nu behandelingen waarmee het kind zo snel mogelijk na de geboorte moet starten om onomkeerbare ernstige schade aan de zenuwen te voorkomen”, zegt Inge Cuppen van het Wilhelmina Kinderziekenhuis. Doordat opname in de hielprikscreening op zich laat wachten, worden de komende jaren nog tientallen kinderen geboren die symptoomloos zijn en dus niet meteen de behandeling krijgen die ze nodig hebben.

Door: Nationale Zorggids
Bronnen: RTL Nieuws, NOS, Spierziekten Nederland, Zorginstituut Nederland, UMC Utrecht