Vandaag is het Nationale Zeldzameziektendag, de dag waarop jaarlijks aandacht wordt gevraagd voor de miljoen Nederlanders die een zeldzame ziekte hebben. In 2013 publiceerde ZonMw (in opdracht van minister Schippers van Volksgezondheid) het Nationaal Plan Zeldzame Ziekten. Dit plan wordt vandaag geëvalueerd, waaruit nieuwe aanbevelingen moeten voortvloeien. Thema van de Nationale Zeldzameziektendag is onderzoek. Er vindt onder andere een conferentie plaats waar patiënten, onderzoekers en farmaceuten samenkomen. Dat meldt NU.nl.
Op dit moment zijn er ongeveer zevenduizend zeldzame ziekten bekend, veelal erfelijk, chronisch en progressief. “Internationaal bestaat er geen systeem dat het aantal aandoeningen bijhoudt. Daarom zeggen we dat vier tot acht procent van de mensen een zeldzame aandoening heeft. Zo’n aandoening kan zich vanaf de geboorte openbaren, maar kan zich ook tijdens de kinderjaren pas ontwikkelen”, zegt Cor Oosterwijk, directeur van de Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties Betrokken bij Erfelijkheidsvraagstukken (VSOP).
Zeldzame aandoeningen zijn 80 procent van de tijd erfelijk, maar een open rug of hazenlip bijvoorbeeld niet. Kinderen van moeders die tijdens de zwangerschap roken of alcohol drinken kunnen ook met een zeldzame ziekte ter wereld komen. Alcoholgebruik tijdens de zwangerschap kan leiden tot het Foetaal Alcohol Syndroom (FAS). Kinderen die met dit syndroom kampen hebben vaak levenslang intensieve zorg nodig. Jaarlijks hebben ongeveer vierduizend kinderen hersenschade doordat hun moeder alcohol dronk. Van deze vierduizend kinderen hebben vijfhonderd FAS.
Het is lastig om een zeldzame ziekte te diagnosticeren, daarom wil VSOP dat er hiernaar meer onderzoek gedaan wordt. Volgens Oosterwijk hebben farmaceuten weinig interesse in het ontwikkelen van geneesmiddelen voor zeldzame aandoeningen, omdat het financieel niet aantrekkelijk is. “Er wordt op dit moment gezocht naar geneesmiddelen die mogelijk de symptomen van meerdere zeldzame aandoeningen kunnen bestrijden, maar daarbij is een Europese of internationale samenwerking nodig”, aldus Oosterwijk.
Door: Redactie Nationale Zorggids
