Franny Slingerland is kinderverpleegkundige en werkt als zorgcoördinator voor patiënten met Duchenne en Becker in het LUMC. Tijdens ons gesprek refereert ze steevast naar deze patiëntengroep als ‘onze jongens’. “Het zijn dan ook vrijwel altijd jongens”, zegt ze. “Dat komt omdat deze spierziekte wordt veroorzaakt door een DNA-fout in het X-chromosoom. Daar hebben vrouwen er twee van en mannen één.” Dit betekent dat vrouwen de fout kunnen compenseren met hun ‘goede’ X-chromosoom, hierdoor hebben ze meestal geen klachten. Vrouwen die wel klachten hebben vormen een nog zeldzamere groep.

Thuissituatie

De zorg in het LUMC is niet alleen gericht op de fysieke klachten van Duchenne patiënten. Zo’n 30 tot 40% van de jongens heeft namelijk ook gedrag- en leerproblemen, zoals ADHD of autisme. Dat komt omdat het kapotte eiwit waar de DNA-fout toe leidt, zich bij deze jongens ook in de hersenen bevindt. “De educatieve dienst van het LUMC is dan ook betrokken bij de zorg”, vertelt Franny. “Zij geven scholen advies over hoe om te gaan met deze patiëntengroep en ze hebben ook veel aandacht voor de andere kinderen uit het gezin.” Daarnaast werkt het LUMC nauw samen met de neuropsycholoog vanuit Kempenhaeghe. Hier zijn ze gespecialiseerd in het versterken van het leerpotentieel van een kind met Duchenne of Becker en ze begeleiden het gezin in de thuissituatie. 

Zorg in beweging

De zorg voor Duchenne patiënten is continu in beweging. Dat komt omdat de jongens steeds ouder worden, en dat komt door de verbeterde medische zorg. “Ze bereiken nu vaker de leeftijd waarop ze gaan studeren, verliefd worden en meer zelfstandig willen leven”, zegt Franny. “En dat vraagt om een andere aanpak. Als team zijn wij er om te horen en voelen wat ze nodig hebben en daar onze zorg op aan te passen.” Het team stimuleert jongens meer zelfstandig te worden als hun situatie dat toelaat. “Een van onze jongens woont nu zelfstandig en heeft zelf passende ondersteuning en zorg geregeld, daar zijn wij heel trots op.”

Armspieren verbeteren

Het LUMC biedt Duchenne patiënten dus brede zorg en ondersteuning. Maar de expertise op dit gebied reikt verder dan de muren van de poliklinieken. In onze laboratoria is Duchenne namelijk ook een belangrijk aandachtspunt. Van onderzoek naar biomarkers die het verloop van de ziekte voorspellen, tot het ontwikkelen van een therapie die de DNA-fout kan herstellen. “Het is bijzonder dat de zorg en het basale en translationele onderzoek naar Duchenne allemaal in één centrum plaatsvindt. Op deze manier bereiken wetenschappelijke ontwikkelingen de patiënt sneller.” Zo loopt er nu een onderzoek naar het verbeteren van de armfunctie. Onderzoekers Niels Geijsen, Erik Niks, Annemiek Aartsma-Rus en Hermien Kan willen met een lokale behandeling de genetische code voor het eiwit dat de ziekte veroorzaakt, weer leesbaar maken. Door dit in de arm toe te dienen, hopen de onderzoekers de ziekte op die plek te vertragen. “De armen zijn erg belangrijk voor de jongens, het geeft ze meer vrijheid. Denk bijvoorbeeld aan zelfstandig eten, het bedienen van de rolstoel en uiteraard gamen.” 

Door: Nationale Zorggids