Patiënten met het Usher syndroom hebben vaak grote problemen met zien en horen. Ze worden doof of slechthorend geboren en verliezen daarna vanaf jonge leeftijd ook nog langzaam het gezichtsvermogen. De grote individuele verschillen in de ernst van de ziekte hangen nauw samen met de aard van de genetische mutatie en het type Usher syndroom, waarvan er inmiddels vier bekend zijn. Hoe groot de verschillen in ernst van de ziekte ook zijn, het gaat altijd om problemen met zien en horen. Dat zijn de centrale kenmerken van de ziekte. “We horen van patiënten met enige regelmaat ook wel andere klachten, waaronder evenwichtsstoornissen, maar die zijn aangemerkt als onderdeel van de ziekte”, zegt onderzoeker Erwin van Wijk.

 

“Daarnaast wordt in de spreekkamer met enige regelmaat melding gemaakt van slaapproblemen en overmatige vermoeidheid. De vermoeidheid wordt steevast afgedaan als gevolg van de dubbel zintuigelijke beperking waar patiënten mee te maken hebben. En er wordt verondersteld dat de slaapproblemen die patiënten vaak melden, het gevolg zijn van de beperkte lichtperceptie. Want wie slecht of helemaal niet meer ziet, raakt het visuele dag- en nachtritme kwijt, met consequenties voor de slaap.”

Onderzoekers van het Radboudumc hebben veel contact met patiënten, ook via de stichting Ushersyndroom. “Op een gegeven moment viel op dat wel erg veel patiënten last hadden van slaapproblemen en vermoeidheid,” zegt Van Wijk. “Dat intrigeerde ons. Was er misschien toch iets anders aan de hand dan we altijd dachten? Onder begeleiding van Erik de Vrieze, Juriaan Metz, Rob Collin en mijzelf is promovendus Jessie Hendricks dat gaan uitzoeken. Met maar liefst vijf verschillende gevalideerde vragenlijsten bracht ze de problematiek van 56 Usher syndroom type 2A (USH2A) patiënten in kaart en vergeleek hen met 120 gezonde controles.”

 

Daaruit bleek dat USH2A patiënten inderdaad vaker slecht sliepen dan mensen in de controlegroep. Ze hadden vaker een sterk verminderde slaapkwaliteit en waren overdag vaker slaperig en meer vermoeid. Maar het meest opvallende was, dat de slaapproblemen níet samenhingen met de ernst van de visuele beperking. Van Wijk: “Dat komt overeen met wat patiënten wel vaker benoemen, maar waar eigenlijk niemand ooit op deze manier goed naar had gekeken.”

Op het eerste gezicht lijkt het misschien maar een gradueel verschil, maar de bevinding is veel belangrijker. Van Wijk: “Eigenlijk betekent het dat de alom aanwezige slaapproblemen bij USH2A niet primair voortkomen uit een beperkt zicht, maar dat ze ook al bestaan bij patiënten die nog prima zien. Het lijkt er dus op dat we de slaapproblemen moeten zien als een wezenlijk extra kenmerk van Usher syndroom, en niet als een gevolg van het slechte of verslechterende zicht.”

Van Wijk wijst nog op een ander aspect van het onderzoek. Als slaapproblemen inderdaad een onderdeel van de ziekte blijken te zijn, kan gezocht worden naar een manier om die problemen aan te pakken. “Op dit moment is de slaapproblematiek niet opgenomen in het zorgpad voor Usher syndroom patiënten, omdat het geen officieel kenmerk is van de aandoening. Het gevolg is dat het benodigde onderzoek in een slaapkliniek vaak niet wordt vergoed door de zorgverzekeraar. Mogelijk verandert dit als gevolg van het in Ophthalmology Science gepubliceerde onderzoek en vervolgonderzoek dat op stapel staat. Behandeling van de slaapproblemen kan de kwaliteit van leven van patiënten met Usher syndroom absoluut verbeteren.”