In dit onderzoek zijn de klachten van patiënten gebruikt om met behulp van fruitvliegjes meer inzicht in de Noordzeeziekte te krijgen. Uit interviews met diverse patiënten met de Noordzeeziekte bleek hitte een belangrijke factor te zijn die de klachten van schokken en epilepsie verergerde.

Epileptische aanvallen door Noordzeeziekte 

Dit bleek vervolgens bij fruitvliegjes, waar de genetische afwijking van Noordzeeziekte werd ingebracht, ook het geval te zijn. Uit vervolgonderzoek bij deze fruitvliegjes werd ontdekt welke cellen in de hersenen verantwoordelijk zijn voor het ontstaan van de epileptische aanvallen. Dit is een belangrijke bevinding en een eerste stap naar het ontwikkelen van een betere behandeling, omdat het mechanisme waarom de epilepsie en de schokken ontstaan nu beter begrepen wordt.

Veel patiënten rolstoelgebonden 

Er is nog maar weinig bekend over de Noordzeeziekte. Patiënten hebben last van toenemende coördinatiestoornissen, ernstige spierschokken en epilepsie waardoor ze rond de puberteit vaak een rolstoel nodig hebben. Onderzoek naar een betere behandeling is in volle gang. Momenteel wordt het effect van een grote hoeveelheid medicijnen en andere stoffen op de klachten onderzocht bij de fruitvliegjes met Noordzeeziekte. Dit vervolgonderzoek wordt gefinancierd door de stichting Noordzeeziekte en leidt hopelijk op korte termijn tot het ontdekken van medicijnen om klachten van patiënten beter te kunnen behandelen.

Het resultaat van dit onderzoek laat tegelijkertijd zien dat fruitvliegjes zeer nuttig zijn bij het doen van wetenschappelijk onderzoek en dat het bundelen van kennis van fundamenteel en klinisch onderzoek zeer waardevol is bij het ontrafelen van een ziektemechanisme.

Door: Nationale Zorggids