Stofwisselingsziekten (metabole ziekten) worden vaak (te) laat of soms helemaal niet herkend. De artsen en onderzoekers, verenigd in United for Metabolic Diseases, zetten zich in voor betere, snellere en vroegere diagnostiek én de beste behandeling voor kinderen en volwassenen met een metabole ziekte.

Vaak ernstige ziekteverschijnselen

De ziekteverschijnselen van een stofwisselingsziekte kunnen sterk variëren maar zijn vaak ernstig. Ze openbaren zich meestal op de kinderleeftijd en nemen meestal toe in ernst. Een juiste diagnose, zo vroeg mogelijk, is van belang voor behandeling en het voorkomen of beperken van symptomen. Bijvoorbeeld door een dieet, extra vitamines, medicatie en in sommige gevallen een stamceltransplantatie of gentherapie.

“We krijgen nu toegang tot landelijke (anonieme) onderzoeksgegevens en expertise op gebied van modelsystemen. Daarmee kunnen we moleculair en klinisch onderzoek koppelen en kunnen we op het gebied van diagnostiek en therapie grote stappen maken”, zegt onderzoeker Dirk Lefeber van het Radboudumc.

Fouten in het dna

Een metabole ziekte wordt veroorzaakt door fouten in het dna, waardoor de chemische fabriek in de cel niet goed meer werkt. Als gevolg daarvan worden stoffen niet goed afgebroken of ontstaat er een tekort aan belangrijke bouwstoffen of energie. Dit geeft vaak schade aan organen, zoals hersenen, zenuwstelsel, nieren, hart, spieren en lever. In Nederland kampen tienduizend patiënten en gezinnen met uiteenlopende lichamelijke en verstandelijke beperkingen vanwege een metabole ziekte. Daarnaast is het een van de belangrijkste doodsoorzaken bij kinderen onder de vijftien jaar.

Hielprik pasgeborenen

De hielprik biedt de mogelijkheid om bij pasgeborenen een metabole ziekte vroeg te diagnosticeren. Het aantal metabole ziektes dat met de hielprik wordt getest, gaat binnenkort van 15 naar 27. Het ultieme doel van het UMD is om  alle metabole ziekten zo vroeg mogelijk op te sporen om daarmee een gezonde toekomst voor patiënten te garanderen. 

Door: Nationale Zorggids