Op 20 juni aanstaande zal de eerste wereld FSHD dag zal plaatsvinden, melden de FSHD Stichting, de patiëntenvereniging Spierziekten Nederland, het Prinses Beatrix Spierfonds en Spieren voor Spieren. Het doel is aandacht te vragen voor FSHD, een relatief onbekende vorm van spierdystrofie. In Nederland lijden 2.000 patiënten aan FSHD. Wereldwijd wordt het aantal op 700.000 geschat. Het initiatief voor deze dag komt van de FSHD Champions, een samenwerkingsverband van alle organisaties in de wereld, die fondsen verstrekken voor wetenschappelijk onderzoek naar FSHD. Dat meldt Vereniging Spierziekten Nederland.
n Nederland wordt samengewerkt onder het motto 'FSHD, de wereld uit'. Zo vindt op zondag 19 juni de tweede editie van de Singel Swim Utrecht plaats. Driehonderd enthousiaste zwemmers duiken het water in om aandacht te vragen voor FSHD en geld bijeen te brengen om een groot onderzoek te financieren naar een mogelijke therapie voor FSHD, bij het Hubrecht Instituut in Utrecht.
Er gebeurt dus heel veel in Nederland. Maar er moet nog veel meer gebeuren voordat de strijd tegen deze spierziekte gewonnen is. Daarvoor is meer aandacht nodig. De samenwerking tussen patiënten, doctoren, onderzoekers, goede doelen organisaties en de ondernemers is uniek. Kees van der Graaf, voorzitter van de FSHD Stichting zegt: "Samenwerken is de enige manier om vooruitgang te boeken. We staan aan de vooravond van nieuwe doorbraken. We willen de 2.000 patiënten helpen. FSHD moet de wereld uit.”
FSHD is een van de drie meest voorkomende spierziekten in de wereld. De ziekte is autosomaal dominant erfelijk. Dat wil zeggen dat het direct van ouder naar kind kan overerven. Het FSHD-gendefect is bij geboorte aanwezig. De eerste symptomen kunnen zich al op jonge leeftijd openbaren. Het verloop van de ziekte is progressief en zeer variabel. In bijna een kwart van de gevallen kunnen patiënten geheel rolstoelafhankelijk worden en kan kunstmatig beademen noodzakelijk zijn. De ziekte begint vaak in de aangezichtsspieren, waardoor mensen met FSHD een uitdrukkingsloos gezicht hebben, met alle sociale problemen van dien. Daarna volgen de andere skeletspieren. Omdat de mate van progressie onvoorspelbaar is, leidt dit tot onzekerheid over de toekomst.
©Nationale Zorggids
