Gentherapie gaat kwaliteit van leven Duchenne-patiënten aanzienlijk verbeteren

In het LUMC is een groot onderzoek naar gentherapie voor de ziekte van Duchenne gestart. Onderzoekers willen de therapie binnen vijf jaar testen bij patiënten. Het onderzoek is een initiatief van het Prinses Beatrix Spierfonds en wordt geleid door de uitvinder van de iTOP-technologie: stamcelbioloog prof. dr. Niels Geijsen. Dit meldt het Prinses Beatrix Spierfonds. 

Erik Niks is als (kinder)neuroloog betrokken bij het onderzoek. Hij ziet dagelijks kinderen met Duchenne in zijn spreekkamer. “Die kinderen komen op hun vierde vrolijk binnen lopen. Maar door de jaren heen zie je dat ze het steeds moeilijker krijgen. Ze krijgen moeite met opstaan, lopen, ademhalen. Ze komen in een rolstoel terecht en raken steeds meer zelfstandigheid kwijt. Het is echt een ontzettend ingrijpende spierziekte. Nu hebben we iets gevonden en dat is ongelooflijk motiverend.”

Een eenmalige behandeling met een levenslang resultaat

De ziekte van Duchenne wordt veroorzaakt door een fout in het DNA, waardoor de spieren steeds verder verzwakken met uiteindelijk de dood als gevolg. Slechts bij uitzondering worden mensen met Duchenne ouder dan veertig jaar. Met gentherapie wordt het probleem bij de bron aangepakt en het DNA gecorrigeerd. Een eenmalige behandeling met een levenslang resultaat. Hiervoor maken de onderzoekers gebruik van een veelbelovende techniek: CRISPR-Cas, een soort moleculaire schaar. Simpel gezegd gaat CRISPR-Cas de cel in en knipt op een hele precieze plek in het DNA, zodat het foute stukje wordt verwijderd. De cel plakt dan zelf de overgebleven stukken DNA weer aan elkaar. Wat overblijft is een gen dat weer leesbaar is.

Hogere kwaliteit van leven

“Het doel van ons werk is om te zorgen dat we bepaalde essentiële spieren voor deze patiënten kunnen behouden. We beginnen bij de biceps, in de bovenarm, omdat de arm voor patiënten heel belangrijk is. Op het moment dat je je armen niet meer kunt gebruiken, gaat de kwaliteit van leven rap achteruit”, zegt de neuroloog.

Geschikte kandidaten gezocht

De onderzoekers werken nu in het laboratorium aan de technische aspecten van de nieuwe therapie. Ondertussen voeren ze een onderzoek uit naar het natuurlijk beloop van Duchenne, om te kunnen bepalen wie er straks in aanmerking komen voor de trial. Het uiteindelijke doel is groter. “We beginnen in de bovenarm, maar we dromen van meer”, legt Niks uit. “Het uiteindelijke doel is natuurlijk om kinderen met Duchenne zo jong mogelijk te gaan behandelen. Het liefst in meerdere spiergroepen, om de kwaliteit van leven voor deze patiënten enorm te verbeteren. We hopen dat deze technologie dat mogelijk gaat maken.”

Door: Nationale Zorggids
Beeld: Prinses Beatrix Spierfonds