Mensen met kegel-staafdystrofie hebben een erfelijke aandoening die langzaam tot blindheid leidt. Het gezichtsvermogen wordt bepaald door kegeltjes en staafjes in het netvlies. Bij mensen met deze erfelijke aandoening sterven eerst de kegels af, waardoor ze problemen krijgen met het zien van kleuren en details. Vervolgens gaan ook de staafjes steeds slechter functioneren, waardoor ook het kijken in zwart-wit en in schemer en donker steeds moeilijker wordt. De aantasting van de kegeltjes en staafjes leidt uiteindelijk tot een ernstige vorm van slechtziendheid of zelfs blindheid.

Onderzoekers van het Radboudumc en het Oogziekenhuis Rotterdam onderzochten twee families met kegel-staafdystrofie met behulp van de zogenoemde ‘next-generation sequencing’ methode. Deze methode brengt alle genen van de betrokken patiënten in een keer in beeld. Met die gegevens zijn onderlinge verschillen en gelijkenissen op te sporen en kan soms ook het gen worden gevonden dat de ziekte veroorzaakt.

Onderzoeksleider Frans Cremers, hoogleraar Moleculaire biologie van genetische oogaandoeningen in het Radboudumc: 'Via deze nieuwe onderzoeksmethode ontdekten we dat zeldzame mutaties in het POC1B gen de oorzaak van de kegel-staafdystrofie moest zijn. Om het bewijs nog sterker te maken hebben we de functie van het POC1B eiwit onderzocht in zebravissen. Verstoor je de productie van dit POC1B in zebravissen, dan worden ze inderdaad blind.'

Moleculair onderzoek maakte verder duidelijk dat de fouten in het POC1B het eiwit (FAM161A) verstoren, dat betrokken is bij transportprocessen in het netvlies. Cremers: 'Op basis van ons onderzoek denken we dat ook het POC1B eiwit een belangrijke rol speelt in het transport in de staafjes en kegeltjes. Verstoring van dit transport kan leiden tot deze ernstige vorm van kegel-staafdystrofie.'

© Nationale Zorggids