Ook baby Sam is geboren met neonatale Marfan. Zijn lijfje maakt niet goed bindweefsel aan. “Dat heeft gevolgen voor zijn hartje, zijn ogen, skelet en longen”, zegt moeder Dessie. Sam heeft de ernstige variant van de ziekte en artsen waarschuwden zijn ouders voor een maximale levensverwachting van twee jaar.

Om het maximale uit de tijd samen te halen, stelden de ouders van Sam een bucketlist op. Sam zal hier waarschijnlijk weinig van meemaken, maar voor zijn ouders is het belangrijk om samen herinneringen te maken en op te slaan. Zo willen ze samen met hun jonge zoontje fietsen, naar Limburg, naar Artis en taart eten. Sam heeft al een babymassage gehad, is samen met zijn vader mee geweest naar het werk en samen vieren ze iedere maand een feestje.

Tot nu toe gaat het goed met de ruim zeven maanden oude Sam. Hij is stabiel en gedraagt zich normaal. Ouders Dessie en Laurens proberen de zorgen los te laten. Dat is makkelijker op de moment dat er niet veel ziekenhuisafspraken staan. Daarnaast schrijven ze van zich af op hun blog Lieve Sam. Via deze weg kwamen ze ook in contact met een ander stel met een zoontje met neonatale Marfan. Dit Belgische stel is een onderzoeksproject gestart om het genetische proces van de ziekte te bekijken en de genen die er invloed op hebben. Momenteel wordt een databank aangelegd waarin de medische informatie van zeker honderd patiënten in komt te staan. Meer informatie hierover is te vinden op de blog van Dessie en Laurens. 

Door: Redactie Nationale Zorggids