Er wordt gekeken naar de genetische oorzaken van taalontwikkelingsstoornissen (TOS). Dit gebeurt bij het Radboudumc. Veranderingen in het DNA lijken een grote rol te spelen bij het ontstaan van TOS. Onderzoekers zoeken naar deelnemers voor het onderzoek. Dit meldt Vakbladvroeg.
Het onderzoek wordt GENTOS genoemd en het doel ervan is om uit te zoeken hoe vaak met uitgebreid DNA-onderzoek een genetische oorzaak is aan te wijzen bij kinderen en jongeren met TOS. Daarnaast wordt er ook gekeken hoe vaak er sprake is bij een nieuwe DNA-verandering bij het kind of juist een die ook bij één van de ouders aanwezig is.
Deelnemers gezocht
Voor het onderzoek worden kinderen en jongvolwassenen met TOS gezocht, waarvan ook beide ouders willen deelnemen. Om te mogen deelnemen aan het onderzoek, moet er aan een aantal voorwaarden worden voldaan.
Bij het kind of de jongvolwassene is het belangrijk dat de leeftijd tussen de 3 en 25 jaar is. Daarnaast moet de TOS in Nederland zijn vastgesteld. Ook is het van belang dat het kind een indicatie voor cluster 2 onderwijs of ambulante cluster 2 ondersteuning heeft. Het non-verbale IQ moet daarnaast 70 of hoger zijn. Ook mag er geen autismespectrumstoornis (ASS) zijn vastgesteld. Tot slot is het van belang dat er nog geen DNA-onderzoek is verricht door middel van exoomsequencing of genoomsequencing - of de uitslag hiervan is nog niet bekend.
Bij de familie is het van belang dat beide biologische ouders beschikbaar zijn voor het genetische onderzoek. Daarnaast is het belangrijk dat eventuele andere kinderen in het gezin, dus de broers en/of zussen van het kind of de jongvolwassene met TOS, geen taal-/spraakproblemen of autismespectrumstoornis hebben en geen speciaal onderwijs hebben gevolgd. Dit geldt ook voor beide ouders.
Onderzoek
Voor het onderzoek komt het kind of de jongvolwassene samen met zijn of haar ouders naar de polikliniek Klinische Genetica van het Radboudumc in Nijmegen. Dit gebeurt eenmalig. De arts-onderzoeker brengt de (taal)ontwikkeling en medische voorgeschiedenis in kaart. Vervolgens wordt er bloed afgenomen van zowel het kind of de jongvolwassene en beide biologische ouders.
De deelnemers krijgen over het algemeen geen uitslag van het onderzoek. Mocht het echter zo zijn dat er tijdens het onderzoek een mogelijke oorzaak van de taalontwikkelingsstoornis aan het licht komt, dan kan het zijn dat de deelnemers hier wel bericht over krijgen. In dat geval worden zij opnieuw uitgenodigd op de polikliniek om dit te bespreken.
Door: Nationale Zorggids / Eline Boer
