Er is een nieuw gen gevonden door wetenschappers van het Centrum Medische Genetica in Antwerpen. Het gen kan bij mutaties autisme en een verstandelijke beperking veroorzaken. Dit meldt GGZnieuws.
Over de verschillende oorzaken van autisme is nog veel onbekend. Er zijn aanwijzingen dat genetische factoren een belangrijke rol spelen, maar bij bij slechts 15 procent van de patiënten met autisme kan men een diagnose stellen. Van de bevolking heeft ongeveer 1 procent een autismespectrumstoornis (ASS) die leidt tot verschillende gedragsproblemen en soms gepaard gaat met een verstandelijke beperking.
'Next Generation Sequencing is een nieuwe technologie waarmee het mogelijk is om de DNA-code van onze 20.000 genen in één experiment te ontrafelen', zeggen de wetenschappers. 'Met deze techniek worden heel wat mutaties en fouten in het DNA bij patiënten met autisme gevonden. Het is echter moeilijk om te begrijpen wat het effect is van deze mutaties en of ze al dan niet het autisme veroorzaken'.
De wetenschappers analyseerden de genen van een klein aantal patiënten. Bij een patiënt vonden ze een mutatie die het ADNP-gen – activity-dependent neuroprotective protein – uitschakelt. Een verband was er nog nooit gelegd tussen autisme en mutaties in dit gen. Verder onderzoek wees uit dat nog eens negen patiënten werden gevonden met mutaties in ditzelfde gen.
'Mutaties in ADNP kunnen aan de basis liggen van het autisme bij 0,17 procent van de patiënten. Hiermee is het een van de meest bekende genetische oorzaken van autisme. Wanneer nu opnieuw een mutatie in het ADNP-gen gevonden wordt, kan de arts meteen een diagnose stellen', laten de wetenschappers weten.
© Nationale Zorggids
