Metabole ziekten, ook wel stofwisselziekten, worden veroorzaakt door een defect in het omzetten van stoffen in het lichaam door een enzym. De ziekte van Hunter ontstaat door een foutje in het DNA (het gen) dat codeert voor het IDS enzym. Uit eerder onderzoek is gebleken dat gentherapie een veilige en effectieve behandeling is voor andere metabole ziekten, zoals MLD. 

Pieter Brinkhorst, directeur van Metakids: “De onderzoekers willen nu kijken of ze deze kennis kunnen inzetten om ook een gentherapie te ontwikkelen voor de ziekte van Hunter, ook wel MPSII. Alle erfelijke metabole ziekten beginnen in de genen. We hopen dan ook dat dit onderzoek een fundament legt voor een bredere uitrol van gentherapie voor veel meer kinderen met een van deze vele ernstige ziekten.”

Merel Heimens Visser, directeur bestuurder van de Hersenstichting, vult aan: “Door onze krachten te bundelen kunnen we meer impact maken en hopelijk sneller een behandeling ontwikkelen voor de kinderen die hier in Nederland mee te maken hebben. De grote winst is dat deze techniek bij succes naar verwachting ook toe te passen is op andere (metabole) hersenaandoeningen.”

Het onderzoek

Gentherapie is een medische behandeling die de genetische code, ook wel bekend als DNA, kan aanpassen. In het laboratorium worden speciale virussen gemaakt die het correcte stukje genetische code bij zich dragen. Deze virussen worden gebruikt om het correcte IDS-gen middels een beenmergtransplantatie in beenmergstamcellen te plaatsen. De beenmergcellen vormen zo een productiefabriek van het IDS-enzym in het eigen lichaam. Via het bloed bereikt het enzym de weefsels van het lichaam. De cellen kunnen ook de hersenen bereiken en daar geven ze het enzym af, zodat ook hersencellen worden behandeld. 

Dit principe is toepasbaar voor de ziekte van Hunter, maar geeft ook hoop voor veel meer andere hersenziekten. In het huidige onderzoek wordt er onderzocht hoe de gentherapie op een betrouwbare manier gemaakt kan worden, zodat het bij de mens toegepast kan worden waarbij het zowel effectief als veilig is. Er wordt nauw samengewerkt in een team bestaande uit wetenschappers en artsen van het Erasmus MC en het LUMC. 

Resultaten

De resultaten worden medio 2026 verwacht. Als het onderzoek succesvol is willen de onderzoekers de behandeling verder testen in een klinische trial voor patiënten met de ziekte van Hunter. Het uiteindelijke doel is om de gentherapie beschikbaar te maken voor patiënten voor een redelijke en transparante prijs via een niet-commercieel financieringsmodel. 

Door: Nationale Zorggids