Blind worden zet je wereld op zijn kop. Het overkomt Jan-Jaap (47). Door de (erfelijke) oogziekte retinitis pigmentosa ziet hij bijna niets meer. Toch wil hij nog alles uit het leven halen. Onlangs ging een lang gekoesterde wens in vervulling. Met zijn vrouw en dochtertje zag hij het noorderlicht in Lapland. “Ik koester het dat ik dit met mijn laatste beetje zicht kon ervaren, samen met de mensen van wie ik zoveel houd. Mijn dochter is draagster van dezelfde erfelijke oogaandoening. De wetenschap dat zij net als ik, haar zicht kan verliezen doet me heel veel pijn en wil ik voorkomen.” Dat meldt ANP Expert Support.
Jan-Jaap is geboren met de erfelijke oogaandoening retinitis pigmentosa, deze ziekte tast de kegeltjes en de staafjes in het netvlies aan. Deze oogaandoening is de bekendste erfelijke aandoening aan het netvlies, ongeveer één op de 3000 Nederlanders krijgt deze ziekte. Vaak met blindheid tot gevolg. Jan-Jaap: “De afgelopen jaren is mijn zicht in rap tempo achteruitgegaan en ben ik nagenoeg blind geworden. Vanwege kokerzicht kijk ik naar de wereld door twee rietjes. Het zicht dat ik nog heb is erg wazig, alsof ik door boterhamzakjes kijk. Als je amper wat kunt zien, stort je wereld in en ben je je zelfstandigheid kwijt. Ineens kwam het besef: ‘Ik ga mijn dochtertje niet zien opgroeien’. Gelukkig heb ik de geboorte nog gezien, maar de blik in haar ogen van verdriet of blijdschap kan ik nooit meer zien. Mijn dochtertje is draagster van dezelfde erfelijke oogaandoening. De wetenschap dat zij dezelfde visuele beperkingen kan krijgen als ik, doet me heel veel pijn. Momenteel draagt ze al een bril met hoge min-sterkte. Laten we hopen dat ze niet, zoals ik, in de toekomst ook zeer slechtziend wordt of zelfs blind.”
Van lab naar kliniek
Prof. dr. Camiel Boon, werkzaam in het AmsterdamUMC, doet al jaren onderzoek naar de mutatie in het gen (RPGR) dat retinitis pigmentosa veroorzaakt. Voor Jan-Jaap is dit onderzoek helaas te laat. Maar voor de volgende generatie is er perspectief om blijvend zichtverlies te voorkomen. Camiel Boon: “Een belangrijke vraag is waarom vrouwelijke draagsters ook visuele klachten kunnen krijgen. Vooral het ontstaan van de ernstige bijziendheid is interessant, zoals ook bij het dochtertje van Jan-Jaap. De uitkomsten helpen om te bepalen in welke fase een bepaalde behandeling effectief is. En daarnaast levert het ook informatie voor het myopieonderzoek op.” Het Oogfonds zet zich in om 400.000 euro te werven, zodat Camiel Boon dit belangrijke vijfjarige onderzoek kan starten.
Blijf zien
Omdat iedereen wil blijven zien waar hij van houdt, werkt het Oogfonds aan een toekomst waarin niemand meer slechtziend of blind wordt. Daarom investeert het Oogfonds in wetenschappelijk onderzoek, in innovatie, geven ze voorlichting en steunen ze patiëntenverenigingen in hun doel de kwaliteit van leven van mensen met een visuele beperking te verbeteren. De reis van Jan-Jaap en zijn gezin laat de impact zien van een leven zonder zicht. Er is meer geld nodig voor een oplossing. Het Oogfonds heeft de droom van Jan-Jaap en zijn gezin kunnen verwezenlijken dankzij reisorganisatie Nordic.
Door: Nationale Zorggids
