Ieder jaar op 7 september is het de Dag van de ziekte van Duchenne. Op deze dag wordt aandacht gevraagd voor deze aangeboren en zeldzame ziekte, die bijna alleen onder jongens voorkomt. Duchenne wordt veroorzaakt door een verandering het erfelijk materiaal, waardoor het eiwit dystrofine ontbreekt. Vandaar ook dat er bij Duchenne ook over spierdystrofie wordt gesproken. Wat is nu eigenlijk het verloop van de ziekte en welke ontwikkelingen zijn er op wetenschappelijk gebied?
Omdat Duchenne een aangeboren ziekte is, kunnen de eerste tekenen al snel zichtbaar zijn. Vaak gaat het dan om zwakkere spieren. Maar meestal komt de ziekte pas echt boven water als een kind de kleuterleeftijd heeft. Zo kan het zijn dat hij wat later dan zijn leeftijdsgenootjes begint met lopen en opstaan lastig vindt. Kuiten zijn soms dikker en de spieren de bovenbenen en -armen hebben minder kracht dan elders in het lichaam.
Duchenne is een progressieve ziekte, wat betekent dat de klachten met de loop der jaren erger worden. Spieren worden slapper en daardoor worden gewrichten stijf. Uiteindelijk worden ook de spieren die de ademhaling en het hart ondersteunen zwakker. Vaak is vanaf een jaar of 20 ondersteuning bij de ademhaling nodig. Veel kinderen met Duchenne zitten voor hun dertiende levensjaar al in een rolstoel.
Hoe wordt Duchenne vastgesteld?
Vaak spreken de symptomen voor zich, en kan de ziekte ook snel worden vastgesteld door het verloop van de ziekte en de familiegeschiedenis. Is bekend dat Duchenne voorkomt in de familie, dan kunnen een neurologisch onderzoek en bloedtest uitwijzen of er inderdaad sprake is van de ziekte. Is familiariteit niet bekend, dan wordt een stukje spier uit het lijf gehaald en onder een microscoop gelegd. Vaak is hier al snel te zien dat er sprake is van afbraak van spiervezels en de aan- of afwezigheid van het eiwit dystrofine. Tot slot is er dan nog een dna-onderzoek dat een gen-afwijking kan achterhalen.
Wie tijdens de zwangerschap al wil weten of het ongeboren kindje een verhoogd risico op Duchenne heeft, kan hiervoor een vlokkentest doen. Deze vindt plaats tussen de tiende en dertiende week van de zwangerschap. Vastgesteld wordt of het om een mannelijk vruchtje gaat er of het dystrofine-gen een afwijking vertoont.
In België hebben onderzoekers net ontdekt dat de NIPT (Niet-Invasie Prenatale Test) mogelijk dna-afwijkingen bij de moeder kan aantonen, waardoor Duchenne in de toekomst misschien ook zo opgespoord kan worden. NIPT test nu alleen nog op Down, Patau en Edwards.
Ontstekingsremmende medicijnen
Patiënten met Duchenne moeten vaak ontstekingsremmende medicijnen (prednison) gebruiken die veel goeds brengen, maar soms ook zulke ernstige bijwerkingen veroorzaken dat de behandeling ermee niet door kan gaan. Gelukkig helpt prednison vaak bij het bewegen en worden spieren sterker. De ademhaling is beter en het hart functioneert er ook beter door. Scoliose (verkromming in de rug) is niet ongewoon bij patiënten met Duchenne, maar ook de ontwikkeling daarvan stagneert door prednison.
Helaas is de ziekte van Duchenne niet te genezen en is de behandeling ervan alleen gericht op een betere kwaliteit van leven. Er is onderzoek gaande naar exon skipping: een behandeling waarbij wordt gepoogd om binnen het grote gen een paar stukjes (ook bekend als exonen) over te slaan, ofwel skippen. “Daardoor kan het lichaam de boodschap van het dna wel lezen, waardoor er wat van het eiwit dystrofine wordt aangemaakt. In Nederland en België wordt het onderzoek via de universiteit van Leiden uitgevoerd”, aldus het Wilhelmina Kinderziekenhuis.
Door: Nationale Zorggids
Bronnen: erfelijkheid.nl, Spierziekten Nederland, Het WKZ
