Koolen de Vries syndroom is een erfelijke aandoening die voor het eerst is beschreven door twee artsen in het Radboudumc: David Koolen en Bert de Vries. Kinderen met KDVS hebben een verstandelijke beperking, zijn heel sociaal en hebben een grote behoefte om te communiceren. Tegelijkertijd zorgt de aandoening ervoor dat ze relatief laat gaan spreken; sommigen zelfs pas als ze zeven jaar zijn. Dit wordt door ouders als een van de grootste problemen aangegeven.

Samen met het Murdoch Childrens Research Institute in Australië heeft David Koolen, met Nijmeegse collega’s van de afdeling Revalidatie Logopedie, de spraak- en taalvaardigheden onderzocht in bijna dertig kinderen en jongvolwassenen met deze zeldzame aandoening. Koolen: “Alle kinderen en jongvolwassenen lieten een achterstand zien in de ontwikkeling van taalbegrip en taalproductie, vaak passend bij hun cognitieve mogelijkheden. Opvallend was dat alle kinderen daarnaast moeite hadden met spreken, met articulatie, vanwege problemen met de planning van de spraakmotoriek. Naast deze zogenoemde spraakdyspraxie, hadden ook bijna alle kinderen last van een verminderde spierspanning wat het spreken ook bemoeilijkt.”

De grote behoefte om te communiceren zorgt ervoor dat kinderen met KDVS, ondanks alle belemmeringen, vaak heel gemotiveerd zijn om te oefenen. Daarnaast zoeken ze vaak naar non-verbale communicatiemogelijkheden en gebruiken ze steeds vaker elektronische hulpmiddelen zoals tablets en spraakcomputers.

“Dit is het eerste onderzoek naar de taal- spraakproblemen bij dit syndroom”, zegt Koolen. “Meer inzicht in de taal- en spraakproblemen bij kinderen met Koolen de Vries syndroom moet leiden tot meer gerichte behandelingen die de communicatie kunnen verbeteren. Dat draagt bij aan de kwaliteit van leven van deze kinderen en hun naasten.”

Door: Redactie Nationale Zorggids