In Nederland kampen zo’n 500 patiënten met de ziekte van Duchenne, waarbij een fout in het erfelijk materiaal ervoor zorgt dat een bepaald eiwit – dystrofine – niet wordt aangemaakt. Spieren breken hierdoor langzaam af. De dodelijke ziekte komt met name voor bij jongens. “Artsen zijn soms geneigd om te bedenken wat een patiënt belangrijk vindt. Dat vormt een valkuil”, legt Aartsma-Rus uit. Het is van groot belang te achterhalen wat de wensen van deze jonge jongens zijn en de antwoorden hierop te gebruiken om te testen of een nieuwe behandeling werkt.

Ze wijst op de looptest die nu standaard wordt gedaan bij patiënten met de ziekte van Duchenne. “Zo wordt er gemeten hoe het met ze gaat. Maar sommige patiënten vinden lopen misschien niet het belangrijkste. Ze willen bijvoorbeeld liever zelf kunnen eten, aan hun neus krabben of met hun Playstation spelen. Dan is het handiger om te testen hoe goed zo’n jongen zijn neus kan aanraken. Dat voorspelt veel beter of hij zelf nog aan zijn neus kan krabben.” En, aldus Aartsma-Rus, bespreek alle behandelmogelijkheden in duidelijke taal.

Daarnaast pleit zij voor meer onderzoek naar de oorzaak van de spierziekte. Want het is nog steeds niet duidelijk hoe het ontbreken van een eiwit leidt tot het verlies aan spieren. “Er wordt wel veel geld in onderzoek gestopt, maar het meeste daarvan gaat naar mogelijke therapieën. Die therapietoren wordt hoger en hoger en stort op den duur in. Er wordt namelijk niet aan het fundament gebouwd, omdat er weinig geld gaat naar basaal onderzoek. Dat is juist belangrijk. Want als we weten hoe de ziekte werkt, kunnen we beter ingrijpen. Natuurlijk, het ontstaan van Duchenne is een heel complex proces. Dat is ook het probleem. Ieder antwoord roept waarschijnlijk twee tot drie vragen op. Maar nieuwe inzichten over hoe de ziekte werkt, leiden mogelijk weer tot nieuwe therapieën.”

© Nationale Zorggids