Tot ongeveer veertig jaar kunnen ze goed horen, maar dan ineens slaat bij mensen met DFNA9 de doofheid toe. De cellen van het binnenoor kunnen de schade, ontstaan door een erfelijke fout in het DNA, niet langer ongedaan maken. Onderzoekers van het Radboudumc hebben nu een genetische pleister ontwikkeld voor deze erfelijke doofheid, waarmee ze de problemen in de gehoorcellen kunnen opheffen. Verder onderzoek bij dier en mens is nodig om de genetische pleister als therapie naar de kliniek te brengen. Dit meldt Radboudumc.
Mensen met DFNA9 worden pas doof na veertig, vijftig of zestig jaar. Dat heeft te maken met de manier waarop DFNA9 in elkaar zit. Ieder mens krijgt de helft van zijn genen van zijn vader en moeder en heeft zowel een DFNA9 gen van zijn vader als moeder. Heb je twee gezonde kopieën van het DFNA9 gen, dan is er niets aan de hand. Krijg je een gemuteerde kopie van het gen, dan ontstaat later in het leven de doofheid.De DFNA9 mutatie komt naar schatting bij zo’n 1500 mensen in (Zuid-)Nederland en België voor.
Samenklontering
Onderzoekers Erik de Vrieze en Erwin van Wijk onderzochten de aandoening. De Vrieze: “Het gemuteerde eiwit valt in zekere zin het goede eiwit lastig. Het plakt eraan vast, waardoor het goede eiwit zijn werk niet meer kan doen. Die samenklontering wordt voortdurend opgeruimd, maar na tientallen jaren ontstaat er een kantelpunt. De gehoorcellen gaan slechter functioneren, sterven na verloop van tijd af. Na jarenlang goed te hebben kunnen horen merken DFNA9 patiënten ineens dat hun gehoor achteruitgaat. Totdat ze op een gegeven moment doof zullen worden.”
Mutatie uitschakelen
Van Wijk: “Door het uitschakelen van de gemuteerde genkopie kun je de doofheid voorkomen. Zonder die gemuteerde genkopie zal er geen klontering meer plaatsvinden. Daarnaast maakt één gezonde genkopie in zijn eentje al voldoende eiwitten aan om een goed gehoor in stand te houden.”
Genetische pleister
“Genen vormen de code voor eiwitten”, zegt De Vrieze. “Om van een gen naar een eiwit te komen, heb je altijd een vertaalslag nodig via zogenaamd boodschapper RNA. Het unieke DNA-foutje in het DFNA9 gen zie je ook in de RNA-vertaling terug. We hebben een stukje RNA gemaakt dat daar op past en dat het sein geeft dat boodschapper RNA moet worden opgeruimd. Op die manier wordt het verkeerde eiwit ook niet of nauwelijks meer aangemaakt. Dat stukje RNA dat we op het foute boodschapper RNA wordt ook wel ‘genetische pleister’ genoemd.”
De afgelopen jaren hebben De Vrieze en Van Wijk de werking van de genetische pleister in gekweekte cellen onderzocht. Het onderzoek toont aan dat de aanpak op cellulair niveau werkt.
Door: Nationale Zorggids
