Morgen, op de meest zeldzame dag van jaar, is er landelijk aandacht voor zeldzame ziekten. Zeldzame aandoeningen zijn vaak erfelijk, chronisch, progessief en meestal levensbedreigend. In Nederland hebben zo’n een miljoen mensen een zeldzame ziekte. Door de zeldzaamheid en dus onbekendheid van de aandoeningen is de diagnose vaak een langdurig en moeizaam proces.
Zeldzameziektendag
Op Zeldzameziektendag staan zeldzame aandoeningen en de uitdagingen die deze ziekten met zich meebrengen even in de schijnwerpers. Zo organiseert de VSOP in Madurodam een bijeenkomst voor inspiratie en kennisuitwisseling onder patiëntenvertegenwoordigers. Ook reikt de organisatie die dag de Zelfzame Engel Awards uit aan mensen die zich buitengewoon hebben ingezet voor zeldzame aandoeningen.
Feiten en cijfers zeldzame ziekten
Naar schatting bestaan er zo’n 5.000 tot 8.000 verschillende zeldzame aandoeningen, die 6 tot 8 procent van de wereldbevolking treffen. In Nederland komt dat neer op zo’n een miljoen mensen. Binnen de Europese Unie wordt een aandoening beschouwd als ‘zeldzaam’ als minder dan vijf op de 10.000 personen de aandoening hebben.
Hogere kans op vroegtijdig overlijden
In Nederland sterven jaarlijks ongeveer 14.900 mensen aan een zeldzame ziekte, dat is zo’n 10 procent van alle sterfgevallen in ons land. Mensen met een zeldzame aandoening hebben veelal een hogere tot veel hogere kans op vroegtijdige sterfte dan de algemene bevolking. De overlijdenskans is vooral groot bij jonge kinderen of jongvolwassenen. Zeldzame aandoeningen zijn de oorzaak van 35 procent van de sterfte in het eerste levensjaar en 30 procent van de mensen met een zeldzame aandoening overlijdt voor het vijfde levensjaar.
Genetische oorzaak zeldzame ziekten
De oorzaken van zeldzame aandoeningen lopen uiteen. In ongeveer 80% van de gevallen is sprake van een genetische oorsprong. Andere oorzaken zijn: infecties (bacterieel of viraal), multifactorieel, omgevingsinvloeden of iatrogene schade door bijvoorbeeld bijwerkingen van medicijnen of medische fouten. Voorbeelden van omgevingsinvloeden zijn (werkgerelateerde) blootstelling aan een specifiek agens of straling. Er zijn ook zeldzame aandoeningen die zowel een verworven als een genetische variant kennen, zoals Trombotische Trombocytopenische Purpura (TTP).
Kijk ook op Volksgezondheidenzorg.info voor meer feiten en cijfers over zeldzame ziekten
Maastricht UMC+: kenniscentrum zeldzame aandoeningen
Het Maastricht UMC+ is in Nederland het kenniscentrum voor 22 van deze zeldzame ziekten, waaronder het Kabuki-syndroom. Connie Stumpel, coördinator van het expertisecentrum in Maastricht legt in een interview met omroep L1 uit wat de uitdagingen zijn van een zeldzame ziekte. Omdat de aandoening niet vaak voorkomt, is het meestal moeilijk te ontdekken wat er precies aan de hand is en welke behandeling nodig is. Artsen weten niet altijd af van het bestaan van een zeldzame ziekte en weten daardoor ook niet naar welk ziekenhuis of expertisecentrum ze een patiënt moeten doorverwijzen. Zo gebeurt het vaak dat patiënten een lange zoektocht achter de rug hebben voordat zij een diagnose krijgen. Een kwart van de patiënten moet 5 tot 30 jaar wachten op de juiste diagnose. Deze vertraging heeft vaak grote gevolgen voor de patiënt en zijn of haar familie en vrienden.
Bekijk hier het interview met Connie Stumpel, coördinator Zeldzame aandoeningen Maastricht UMC+:
Bronnen: Volksgezondheidenzorg.info, VSOP, Maastricht UMC+
Door: Nationale Zorggids
