Een aandoening is zeldzaam als deze minder dan 1 op de 2.000 mensen betreft. Er zijn wel 7.000 verschillende zeldzame ziekten. Gezamenlijk zijn al deze aandoeningen dus echt niet zo zeldzaam. Het gaat om minimaal 1 miljoen Nederlanders.

Zeldzame aandoeningen komen meestal pas in de publiciteit als er een discussie ontstaat over de hoge prijs van een weesgeneesmiddel of gentherapie. Vergeten wordt dat er naast medicijnen nog veel meer mogelijkheden zijn voor preventie en betere zorg. "Daar moeten we nu echt op inzetten", zegt Cor Oosterwijk van VSOP. "Dan kunnen we meer bieden dan alleen maar hoop op een medicijn."

Radeloze ouders

Zeldzame aandoeningen zijn stuk voor stuk ernstige, chronische aandoeningen die veel leed met zich meebrengen. Vaak duurt het onnodig veel jaren voor de juiste diagnose wordt gesteld, terwijl ondertussen verkeerde behandelingen worden ingezet en ouders en patiënten steeds radelozer worden. Veel kosten – tenminste 2 procent van het zorgbudget is gerelateerd aan de zeldzame aandoeningen – zijn dan ook vermijdbaar.

Driekwart van de zeldzame aandoeningen is erfelijk. Alleen al in Nederland worden jaarlijks ongeveer 8.000 kinderen geboren met een zeldzame aandoening. Dit leidt helaas nog steeds tot veel sterfte in de eerste levensjaren.

Nieuwe behandelingen

Onderzoekers in academische en farmaceutische centra werken hard aan nieuwe medicijnen voor zeldzame aandoeningen, zogenaamde weesgeneesmiddelen, en aan gentherapieën die genetische zeldzame aandoeningen zelfs in één keer zouden kunnen genezen. Gelukkig zijn er al de nodige successen, maar voor de meeste duizenden zeldzame aandoeningen is een oplossing nog lang niet in zicht.

Door: Nationale Zorggids