Het is van belang dat mensen met een erfelijke ziekte hun familie adequaat informeren, maar de kans bestaat dat dit niet goed gebeurt. Klinisch genetische afdelingen in ziekenhuizen gaan daarom op structurele basis controleren of patiënten met een erfelijke ziekte hun familie goed inlichten. Dat vertelt Frederik Hes, voorzitter van de Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN), tegen NRC Handelsblad.
Het informeren van de familie door patiënten die lijden aan een erfelijke ziekte is essentieel. Volgens richtlijnen, die sinds 2007 bestaan, ligt die verantwoordelijkheid ook bij de geneticus. Die vertelt aan de patiënt het belang van het informeren van de familie, vervolgens wordt met de patiënt een brief geschreven voor de familie. Daarin staat dat de patiënt een erfelijke aandoening heeft en dat bloedverwanten zich mogelijk kunnen laten testen. Ten slotte moet een geneticus controleren of de boodschap goed is overgekomen, maar dat loopt nog niet altijd soepel. Hes: “Patiënten die net een ernstige diagnose hebben gekregen hebben veel aan hun hoofd. Zo’n familiebrief kan dan makkelijk op een stapel terecht komen. Dat wetende, is het nabellen essentieel.”
Patiënten en artsen komen voor dilemma's te staan. Familieleden hebben bijvoorbeeld het 'recht op niet-weten'. Er zijn namelijk mensen die liever niet weten dat ze vijftig procent kans op borstkanker hebben. In de familiebrief staan daarom geen specifieke ziektes genoemd. Er wordt alleen geschreven over de mogelijkheid tot het doen van een test.
© Nationale Zorggids
