Door met nieuwe technieken grote hoeveelheden gegevens over genen en genexpressie te analyseren, konden de wetenschappers voor zo’n honderd ziekten precies achterhalen wat er in het lichaam ontregeld raakt, zelfs nog voordat mensen überhaupt ziek worden.

De onderzoekers onderzochten het DNA van 8.000 mensen en bestudeerden de consequenties van DNA-mutaties. 'We ontdekten dat voor veel ziekten de mutaties allemaal één bepaald biologisch proces verstoren', vertelt Lude Franke, hoofdonderzoeker van de studie. Voor veel ziekten was dit tot nu toe volstrekt onbekend. Als voorbeeld noemt Franke hoe insuline-afhankelijke suikerziekte (type I) ontstaat. 'We vonden dat een mutatie ervoor zorgt dat een bepaalde afweerreactie te groot wordt. Dit werkt dan als een 'trigger' waardoor een proces ontspoord raakt en tot ziekte leidt'. Franke hoopt dat de nieuwe inzichten bijdragen aan het ontwikkelen van nieuwe medicijnen tegen suikerziekte die gericht zijn op de remming van deze afweerreactie.

Volgens Franke breekt een nieuwe fase aan in het genetische onderzoek. 'Onderzoekers zijn traditioneel geneigd een specifieke vraagstelling te formuleren, gegevens te verzamelen en vervolgens een conclusie te trekken. Met de opkomst van big data, betere supercomputers en nieuwe wiskundige technieken is het nu mogelijk kolossale studies uit te voeren die antwoorden op een groot aantal verschillende vragen tegelijkertijd kunnen geven. Met deze nieuwe benadering hebben we nu voor een groot aantal verschillende ziekten gedetailleerd inzicht gekregen wat er precies misgaat in het lichaam, voordat iemand daadwerkelijk ziek wordt. Dat biedt aanknopingspunten voor de ontwikkeling van medicijnen die deze verstoorde biologische processen corrigeren.'

© Nationale Zorggids