Mensen die een hartspierziekte hebben door bepaalde erfelijke afwijkingen, kunnen mogelijk gericht behandeld worden tegen levensgevaarlijke hartritmestoornissen. Onderzoekers van het AMC hebben ontdekt wat er fout gaat in het hart van mensen met deze aandoening: door de erfelijke afwijkingen raakt de calciumhuishouding in hartcellen verstoord. Deze doorbraak is belangrijk om de minstens zeshonderd Nederlandse patiënten te kunnen behandelen tegen dodelijke hartritmestoornissen. Dat meldt de Hartstichting die het onderzoek mogelijk maakte.
Hartspierziekten kunnen ernstig hartfalen en dodelijke hartritmestoornissen tot gevolg hebben. Promovendus Maarten van den Hoogenhof deed onderzoek bij mensen met een hartspierziekte die afwijkingen hebben in een bepaald gen. Hij ontdekte dat deze patiënten een veel grotere kans hebben op hartritmestoornissen dan patiënten zonder deze genetische foutjes.
Vervolgens vond hij dat dit gen andere genen en eiwitten beïnvloedt, die verantwoordelijk zijn voor de calciumhuishouding in cellen. Er bleek te veel calcium in hartspiercellen terecht te komen door genetische foutjes in dit gen. Als een hartspiercel te veel calcium bevat, kan de cel spontaan gaan samentrekken. Dit verklaart waarom bij deze mensen vaker hartritmestoornissen kunnen ontstaan.
Bestaande medicijnen
Met bestaande medicijnen blokkeerde Van den Hoogenhof de kanalen waardoor calcium hartspiercellen binnenkomt. Zo kon hij de calciumhuishouding van de cellen terugbrengen naar gezonde waarden. Deze ontdekking levert nieuwe inzichten op in hartritmestoornissen die juist bij deze specifieke groep patiënten tot een hartstilstand kunnen leiden. Artsen zouden daartoe bestaande medicijnen kunnen inzetten die ze normaal gesproken niet voorschrijven aan patiënten met hartfalen. Voor mensen met deze genetische mutaties zouden deze bestaande medicijnen wellicht gunstig kunnen zijn. Of dat daadwerkelijk zo is moet nog worden onderzocht. Inmiddels hebben de onderzoekers toestemming hiervoor aangevraagd.
Door: Redactie Nationale Zorggids
