In het Erasmus MC is gestart met een nieuwe behandeling voor de zeldzame ziekte erythropoïetische protoporfyrie (EPP), een stofwisselingsziekte die ervoor zorgt dat patiënten pijn lijden als zij blootgesteld worden aan licht. Het middel afamelanotide is effectief en veilig, zo publiceerden de onderzoekers van onder andere het Porfyrie Centrum van het Erasmus MC vorig jaar in de New England Journal of Medicine. Dit meldt Erasmus MC.
Internist dr. Janneke Langendonk heeft zich in samenwerking met de patiëntenvereniging en zorgverzekeraars ingespannen om de behandeling naar Nederland te krijgen. Sinds acht jaar is het middel beschikbaar in Rome en Zürich, maar in Nederland moest worden gewacht op goedkeuring door de Europese instantie voor toelating van geneesmiddelen, de European Medicine Agency (EMA). De behandeling bestaat uit het onder de buikhuid inbrengen van een klein staafje met daarin afamelanotide. Dit mag eens in de twee maanden en maximaal 4 keer per jaar.
De EMA heeft beslist dat afamelanotide alleen mag worden voorgeschreven aan volwassenen met EPP en alleen in erkende porfyrie expertise centra, om veilig gebruik en registratie van eventuele bijwerkingen te garanderen. Verder worden gegevens verzameld over de effectiviteit op langere termijn. In Nederland is het Porfyrie Centrum van het Erasmus MC het enige expertisecentrum. Er wordt in overleg met de EMA gewerkt aan een toedieningsvorm voor kinderen.
EPP patiënten hebben ernstige pijn na blootstelling van slechts enkele minuten aan licht. Blauw licht, zowel uit zonlicht als andere lichtbronnen, is de boosdoener. Patiënten kunnen daardoor niet naar buiten, of soms zelfs maar heel kort in de buurt van een raam komen. Dit beperkt hen in hun dagelijks leven en verlaagt de kwaliteit van leven. EPP is een zeldzame ziekte. In Nederland komt het bij 1 op de 75.000 geborenen voor. Naar schatting lijden zo’n 240 Nederlanders aan de ziekte.
© Nationale Zorggids
