Diverse verwante families in de regio Eindhoven hebben een zeldzame afwijking in het genetisch materiaal (genmutatie) die bij drie kwart van de mutatiedragers tot een verdikking van de hartspier leidt. Dat is met name het geval indien er ook nog andere risicofactoren, zoals hoge bloeddruk, in het spel zijn. Dit is vastgesteld door onderzoekers van het Maastricht UMC+ in samenwerking met collega’s van andere nationale en internationale centra, meldt het ziekenhuis.
Hartspier-verdikking (ook wel hypertrofie of HCM genoemd) kan op termijn tot een verminderde pompfunctie van het hart leiden (hartfalen). Het hart moet harder werken en het bloed wordt uiteindelijk niet meer goed rondgepompt. Dat kan op middelbare leeftijd allerlei kwalen veroorzaken, zoals pijn op de borst, kortademigheid, benauwdheid en vermoeidheid. Zelfs plotseling overlijden door hartstilstand is een gekend risico.
Slechts in 36 procent van de gevallen veroorzaakt de mutatie op zich verdikking van de hartspier, maar als er sprake is van hoge bloeddruk (of hypertensie), wordt dat risico vergroot tot maar liefst 90 procent. Het is dus mogelijk dat mensen die drager van de mutatie zijn, geen klachten hebben op jonge leeftijd. Maar zodra hypertensie er als risicofactor bijkomt, ontstaat hartspierverdikking. Door die bloeddruk bij mutatiedragers in de gaten te houden, kan hartspierverdikking dus in theorie voorkomen worden. De onderzoekers pleiten dan ook voor vroegtijdige DNA-diagnostiek, hartonderzoeken en behandeling van deze patiëntencategorie.
Doorgaans worden patiënten met een verdikking van de hartspier medicinaal behandeld. De onderzoekers achten het niet nodig om personen van wie bekend is dat ze deze familiale genmutatie hebben, op te roepen voor nader onderzoek. Van patiënten uit de gelokaliseerde families die daadwerkelijk een hartspierverdikking hebben, wordt het genmateriaal getest. Familieleden van deze patiënten die dat willen, kunnen ook getest worden.
In het kader van dit onderzoek zijn vijftien families (voornamelijk uit de regio Eindhoven, maar ook uit Maastricht, Amsterdam en Groningen) op basis van DNA-kenmerken aan elkaar gekoppeld. Uit het DNA-materiaal valt op te maken dat de bron van de genmutatie moet worden gezocht in de historische periode van minimaal 420 jaar geleden. Door middel van stamboomonderzoek zijn vertakkingen blootgelegd die teruggaan tot 1650 en zelfs daarvoor. De genmutatie is uiterst zeldzaam en verder alleen in een Spaanse en een Duitse familie vastgesteld. Deze families konden eveneens op basis van DNA-kenmerken aan de Nederlandse families gekoppeld worden. De Spaanse familie is afkomstig uit de regio Valladolid. Vanuit die plaats zijn tijdens de Tachtigjarige Oorlog (1568-1648) soldaten in de Zuidelijke Nederlanden terechtgekomen.
© Nationale Zorggids
