De hielprik ontdekt ernstige ziekten bij pasgeboren baby's. Dankzij deze bloedtest kunnen ouders snel overgaan op behandeling. Maar er bestaan ook nadelen. Het is bijvoorbeeld niet altijd zeker of een kind zonder behandeling daadwerkelijk ziek wordt. Dit meldt Gezondheid & Co.
De hielprik test op tientallen aandoeningen, waaronder de stofwisselingsziekte MCADD. Een commissie van de Gezondheidsraad heeft onlangs geadviseerd de hielprik met veertien zeldzame ziekten uit te breiden. “De hielprik is een hele mooie screeningstest waarvoor veel draagvlak is onder de bevolking. Zoals iedere screening kent deze test ook enkele nadelen”, vertelt Terry Derks, kinderarts metabole ziekten. “Voor sommige aandoeningen, zoals MCADD, kan het zijn dat een kind die stofjes wel in zijn bloed heeft, maar misschien nooit ziek zou zijn geworden.”
Er is momenteel een vergelijkbare discussie over de preconceptiescreening. Een test die wordt uitgevoerd vóór de zwangerschap en ook wel de dragerschapstest wordt genoemd. Deze test vindt bij het eventueel toekomstige kind van aanstaande ouders mogelijk onbehandelbare ziektes. Hiermee kan voorkomen worden dat een kind überhaupt verwekt wordt.
Onder leiding van Irene van Langen, klinisch-geneticus bij het UMCG, start het ziekenhuis binnenkort met de test. Ondanks dat de medisch-ethische commissie van het UMCG zich afvraagt of gezonde mensen zich niet onnodig zorgen gaan maken, gaat de proef van start. “Of die angst een probleem is, gaan we dus onderzoeken. Maar alleen door dit soort bezwaren is de proef ruim anderhalf jaar uitgesteld. In die tijd hadden we al ernstige ziektes en sterfgevallen kunnen voorkomen, vooral omdat de test dan sneller landelijk had kunnen worden ingevoerd”, stelt Van Langen.
©Nationale Zorggids
