De zeldzame epilepsievorm PDE kan bij baby’s voortaan eenvoudig worden aangetoond, zodat de juiste behandeling zo snel mogelijk kan beginnen. Dat blijkt uit onderzoek van kinderarts Vinus Bok van het Máxima Medisch Centrum (MMC) in Eindhoven, zo meldt het MMC.
Pyridoxine Afhankelijke Epilepsie (PDE) is een zeldzame epilepsievorm bij baby’s die ernstige gevolgen heeft voor de ontwikkeling van het kind. PDE wordt veroorzaakt door een stofwisselingsstoornis van het eiwit lysine. Baby’s met PDE krijgen na de geboorte epileptische aanvallen, maar het komt ook voor dat die in de baarmoeder al beginnen.
Uit het onderzoek van kinderarts Bok blijkt dat stofwisselingsonderzoek dé methode is om PDE aan te tonen. Bok ontwikkelde hiervoor samen met het VU Medisch Centrum een eenvoudige, maar zeer gevoelige urinetest voor PDE. Hoe eerder de aandoening wordt vastgesteld, hoe eerder kan worden begonnen met de behandeling met een hoge dosering vitamine B6 (pyridoxine). Baby's met een epilepsieaanval blijken hier goed op te reageren. Hoe eerder wordt gestart met de behandeling met vitamine B6, hoe minder ontwikkelingsachterstand het kind zal oplopen. In sommige gevallen kan de moeder tijdens de zwangerschap al beginnen met vitamine B6 om de prognose voor een baby met PDE te verbeteren.
Ondanks de gunstige effecten van hoge doses vitamine B6 hebben patiënten met PDE geen goede prognose. In Nederland zijn er 22 patiënten met PDE, geboren na 1992. Alhoewel PDE een zeldzame ziekte is, is dat aantal in vergelijking met andere landen onevenredig hoog. In het onderzoek van Bok wordt dit verklaard als gevolg van het 'founder effect': 85 procent van deze patiënten blijkt één bepaalde genmutatie te hebben, wat erop wijst dat de patiënten een gemeenschappelijke voorvader hebben ofwel verwant zijn.
© Nationale Zorggids
