De erfelijke ziekte van Duchenne komt vooral voor bij jongens. Spieren functioneren niet zoals het zou moeten en er is sprake van een verminderde spierkracht. Het is een progressieve ziekte, waardoor jongeren op jonge leeftijd al in een rolstoel belanden. De meeste mannen sterven tussen hun 30e en 35e levensjaar. Het onderzoek van TNO moet leiden tot beter ouderschap, betere medische zorg en toegang tot geneesmiddelen, zegt Elizabeth Vroom van het Duchenne Parent Project.

Ondanks dat kinderen gedurende hun eerste levensjaren goed gevolgd worden, duurt het vaak te lang voordat een diagnose van de ziekte van Duchenne kan worden vastgesteld. “Ouders zien nu wel dat er iets aan de hand is, maar er gaat geen belletje rinkelen”, zegt Vroom. Ouders zouden volgens haar eerder de kans moeten krijgen om een goede ouder te zijn voor deze (voornamelijk) jongetjes. Het onderzoek moet er ook toe leiden dat hele jonge kinderen tijdig toegang krijgen tot geschikte geneesmiddelen. De huidige medicijnen zijn niet geschikt voor jonge kinderen onder de vijf jaar.

TNO gaat gegevens van consultatiebureaus tot twintig jaar terug analyseren. In deze gegevens wordt onder andere gekeken naar testen van de motoriek van kinderen met en zonder Duchenne. De onderzoekers kijken naar de leeftijd waarop een kind begon met kruipen, lopen of iemand aankijken. “Het gaat om de mijlpalen in de motoriek”, aldus Vroom. Met alle verzamelde gegevens kan het kennisinstituut uiteindelijk een profiel opstellen waardoor met geautomatiseerde systemen de ziekte van Duchenne sneller herkend wordt.

Gisteren was het World Duchenne Awareness Day. Families over de hele wereld lieten zien wat het betekent om met de spierziekte te leven. Dat kon via social media, sponsoracties of door een symbolische actie te organiseren. 

Door: Redactie Nationale Zorggids