In Nederland worden pasgeborenen met de hielprik gescreend op ernstige en zeldzame aandoeningen. Met vroege opsporing van deze aandoeningen kan ernstige schade aan de lichamelijke en geestelijke ontwikkeling van het kind worden beperkt of voorkomen. Sinds 1 oktober 2023 spoort de hielprik 27 ziekten op:

Stofwisselingsziekten

Adrenoleukodystrofie (ALD)

Adrenoleukodystrofie (ALD) is een ernstige, zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte. Jongens met ALD kunnen ernstige schade aan de hersenen en bijnieren ontwikkelen. Vroege opsporing en op tijd behandelen kunnen dit voorkomen. De ernst van de klachten is bij elke jongen anders. Bij meisjes en vrouwen met het ALD-gen is de ziekte meestal milde. Klachten ontstaan bij hen ook pas op de leeftijd van 40 tot 60 jaar en zijn niet behandelbaar. Bij jongens wel. Daarom worden alleen pasgeboren jongens getest op ALD.

Biotinidase deficiëntie (BIO)

Bij biotinidase deficiëntie maakt iemand onvoldoende biotione (vitamine B8 of vitamine H) aan. Onbehandeld kan dit leiden tot huidproblemen, epilepsie, kaalheid, ontwikkelingsachterstanden en spierproblemen. Al deze klachten kunnen met tijdige behandeling worden voorkomen.

Carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1 (CPT1)

Mensen met een deze erfgelijke aandoening hebben last van een gebrekkige afbraak van vetzuren, waardoor er een gebrek aan energie ontstaat, wat leidt tot een te laag bloedsuikergehalte (hypoglykemie). Dit zorgt voor sufheid en slapte. In ernstige gevallen kunnen kinderen erdoor in coma raken. Zijn ze ziek of vasten ze, dan kunnen deze klachten een opleving krijgen. Volgens de PNS (Prenatale en Neonatale Screeningen) van het RIVM is deze ziekte goed te behandelen.

Galactokinase deficiëntie (GALK)

Deze aandoening is een vorm van galactosemie, waarbij iemands lichaam onvoldoende galactose afbreekt. Galactose is een suiker die in lactose (melksuiker) zit en komt onder meer voor in moedermelk en kunstvoeding. Blijft dit onopgemerkt, dan kan een baby al enkele maanden na de geboorte staar in beide ogen krijgen. Dit is te voorkomen met een aangepast dieet.

Glutaaracidurie type I (GA-1)

Een ziekte die ernstige hersenbeschadiging kan veroorzaken als deze onbehandeld blijft. Een dieet kan het probleem – slechte afbraak van de aminozuren tryptofaan en lysine – goed behandelen.

HMG-CoA-lyase deficiëntie (HMG)

Ook een ziekte die een aminozuur niet goed afbreekt. In dit geval gaat het om leucine. Ook is de vetzuurstofwisseling bij HMG verstoord, waardoor het lichaam in bepaalde situatie onvoldoende energie heeft. Kinderen worden door te lage bloedsuikerwaardes suf en slap en kunnen in een coma belanden. Duurt dit te lang, dan kunnen ze hersenbeschadiging en ontwikkelingsachterstanden oplopen. Ook hier geldt dat een dieet de ziekte goed onder controle houdt.

Isovaleriaan acidurie (IVA)

Net als bij HMG breekt het lichaam bij isovaleriaan icidurie het aminozuur leucine niet goed af. Zonder behandelingen kunnen kinderen overgeven, uitdrogen, slap en suf worden en in coma raken. Op de langere termijn kunnen zich neurologische problemen ontwikkelen en kan het kind een vertraagde ontwikkeling hebben. Een dieet is effectief.

Klassieke galactosemie (GALT)

Het lichaam breekt de suiker galactose niet genoeg af. Deze suiker komt voor in lactose en zit onder meer in moedermelk en kunstvoeding. Blijft dit onbehandeld, dan kan de baby vlak na de geboorte ernstig ziek worden en overlijden aan de gevolgen ervan. Een dieet kan snel verbetering geven, maar helaas kan in de loop der jaren een ontwikkelingsachterstand optreden en kunnen spraakstoornissen ontstaan. Bij meisjes kan klassieke galactosemie leiden tot verminderde vruchtbaarheid.

Long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (LCHADD)

Sommige vetzuren worden bij deze stofwisselingziekte niet goed afgebroken, waardoor het lichaam een tekort aan energie oploopt en schadelijke stoffen produceert. De klachten komen overeen met die van HMG en isovaleriaan acidurie. Ook kan een kind hartklachten krijgen en bij een tekort aan suikers gedurende langere tijd kunnen de hersenen beschadigd raken. Ook kan het leiden tot een verstoorde ontwikkeling. De ziekte is goed te behandelen.

Maple syrup urine disease (MSUD)

De afbraak van de aminozeuren leucine, isoleucine en valine is gebrekkig bij deze ziekte met een opvallende naam. De reden is dat de urine én de kinderen zelf een zoetige geur kunnen afgeven. Wordt deze ziekte niet op tijd behandeld, dan kunnen ze suf worden, stuipen en ernstige hersenschade krijgen. Een dieet gaat klachten tegen.

Medium-chain acyl CoA dehydrogenase deficiëntie (MCADD)

Ook door deze erfelijke ziekte breekt het lichaam sommige vetzuren niet goed af, waardoor ze het lichaam geen energie afgeven. Het lichaam van mensen met de aandoening met de afkorting MCADD loopt hierdoor een tekort aan energie op en produceert schadelijke stoffen. Een tekort aan bloedsuikers kan leiden tot een suf en slap kind, die uiteindelijk in coma kan raken. Ook is er risico op afwijkingen aan de lever en hartspier. Het komt weleens voor dat een kind hieraan overlijdt, maar gelukkig is MCADD goed te behandelen.

Drie-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiëntie (3-MCC)

Doordat het lichaam het aminozuur leucine niet goed afbreekt, kan een kind suf worden en stuipen krijgen. De hersenen kunnen ernstige beschadiging oplopen, waardoor een achterstand in de ontwikkeling kan ontstaan. De ziekte is goed te behandelen.

Methylmalon acidemie (MMA)

Bij MMA verloopt de afbraak van twee aminozuren niet goed en kan er ophoping van de stof methylmalonzuur plaatsvinden, vaak veroorzaakt door een vitamine B12-tekort. Verhoogd methylmalonzuur kan een teken zijn van MMA, waarbij het enzum methyl,alonyl-CoA mutase (MSM) niet goed werkt. Klachten ontstaan in de eerste dagen of weken na de geboorte, waarbij de meest voorkomende klachten overgeven, sufheid en slapte zijn. Ook later kunnen klachten zich uiten, maar die kunnen minder ernstig zijn. Blijft MMA onbehandeld, dan kan dit tot problemen in de hersenen en nieren leiden. Behandeling kan verergering voorkomen.

Mucopolysaccharidose type 1 (MPS I)

MPS 1 is een ernstige stofwisselingsziekte, veroorzaakt door het enzym alfa-L-iduronidase (IDUA) dat defect is. De ernstige variant kan zorgen voor progressieve lichamelijke klachten in het eerste levensjaar, met later ontwikkelingsachterstanden. Kinderen met deze ziekte worden vaak niet ouder dan 20 jaar. Voor baby’s met deze ziekte, is er stamceltransplantatie nodig. Bij voorkeur voor de leeftijd van 6 maanden. Bij een mildere variant is er enzymvervangende therapie nodig.

Multiple CoA carboxylase deficiëntie (MCD)

Eiwitten uit voeding kunnen bij MCD niet worden omgezet in bruikbare stoffen, wat kan leiden tot sufheid en stuipen bij het kind en mogelijke hersenbeschadiging. Ook zijn huid- en haarafwijkingen klachten die regelmatig voorkomen. MCD, ofwel  holocarboxylase syntethase deficiëntie, is goed te behandelen.

Phenylketonurie (PKU)

Het aminozuur phenylalanine breekt bij PKU niet goed af. Dit zorgt voor hersenbeschadiging, waardoor een ernstige ontwikkelingsachterstand in combinatie met spasticiteit en epilepsie kan ontstaan. De behandeling is een dieet en in sommige gevallen kan een medicijn worden voorgeschreven.

Propion acidemie (PA)

Door de slechte werking van het enzym propionyl-CoA carboxylase (PCC), gaat de afbraak van twee aminozuren niet goed. In de eerste dagen of weken na de geboorte ontstaan klachten, zoals sufheid, slap zijn en overgeven. Klachten krijgen vaak meer ruimte bij koorts, infecties of door vasten. PA kan tot problemen in de hersenen leiden en hartfunctiestoornissen veroorzaken. Zonder behandeling komen patiënten uiteindelijk te overlijden, maar gelukkig is er een behandeling die de kans op problemen verkleint.

Tyrosinemie type 1 (TYR-1)

Door slechte afbraak van het aminozuur tyrosine, kunnen kinderen ernstige schade aan de lever of nieren krijgen. Zonder behandeling is er een groot risico op overlijden. Een dieet of medicijn kan dit meestal voorkomen. Wel ontstaan er vaak ontwikkelingsproblemen, in onder meer de organen van het kind.

Very long-chain acylCoA dehydrogenase deficientie (VLCADD)

Vetzuren worden bij VLCADD niet goed afgebroken, wat kan leiden tot een slap en suf kind dat uiteindelijk in een coma raakt. Ook zijn afwijkingen aan de ogen, de lever en het hart mogelijk. Er is een risico op overlijden bij deze ziekte, maar klachten zijn te behandelen met een dieet.

Hormoonstoornissen

Adrenogenitaal syndroom (AGS)

AGS verstoort de hormoonproductie van de bijnieren, wat leidt tot een cortisoltekort. Baby’s kunnen ernstig zoutverlies oplopen, met als gevolg waterverlies en uitdroging. Bij meisjes is bij de geboorte vermannelijking van de uitwendige geslachtsorganen zichtbaar. Ernstige ontregeling van de water- en zouthuishouding kan voorkomen worden met vroegtijdige behandeling.

Congenitale hypothyreoïdie (CH)

De meeste ziekten die onder Congenitale hypothyreoïdie vallen, zijn niet erfelijk. Wel zijn ze blijvend. Binnen deze groep van ziekte, maakt de schildklier niet genoeg schildklierhormoon aan (thyroxine, T4). T4 is belangrijk bij werking van stofwisseling en helpt een lichaam groeien en ontwikkelen. Baby’s en kinderen met te weinig T4, lopen een verstoorde hersenontwikkeling op. Dit kan leiden tot blijvende verstandelijke en motorische beperkingen. Door tijdig een behandeling met T4 te starten, kan dit worden voorkomen.

Erfelijke bloedarmoede

Alfa-thalassemie

Er zijn verschillende soorten thalassemie, maar bij alle soorten gaat het om hetzelfde probleem: er wordt te weinig hemoglobine (een rode bloedkleurstof) aangemaakt. Dit veroorzaakt bloedarmoede. Alfa-thalassemie kan lichte of matige bloedarmoede veroorzaken.

Bèta-thalassemie

Bèta-thalassemie is ernstiger dan alfha-thalassemie. Hierbij ontstaat matige tot ernstige bloedarme. Bij de ernstigere variant moeten patienten bloedtransfusies ondergaan om het bloedgehalte op peil te houden. Er kan in ernstige gevallen worden gekozen voor stamceltransplantatie.

Sikkelcelziekte

Sikkelcelziekte is net als de thalassemies een aandoening van de rode bloedcellen die bloedarmoede kan veroorzaken. Bij SZ gaat dit gepaard met pijnaanvallen. Sikkelcelziekte gaat echter niet om te weinig aanmaak van hemoglobine, maar om abnormale hemoglobine. Hierbij ontwikkelen zich rode bloedcellen in de vorm van een sikkel (ofwel de letter C). Door hun vorm bewegen deze niet zo gemakkelijk door de bloedvaten. Dit maakt ze minder flexibel en is er een groter risico op klonteren. Klontjes die hierdoor ontstaan kunnen de bloedstroom blokkeren en pijn en orgaanschade veroorzaken. De milt kan beschadigingen oplopen, wat tot levensgevaarlijke infecties kan leiden. Meestal is er goede behandeling van de klachten mogelijk, maar over het algemeen veroorzaakt de ziekte blijvende orgaanschade.

Overige ziekten

Severe combined immunodeficiency (SCID)

Vertaal betekent dit ernstige gecombineerde afweerstoornis. Zonder behandeling ervan kunnen kinderen met SCID voor hun eerste verjaardag komen te overlijden. SCID is echter te genezen bij vroege opsporing en behandeling (stamceltransplantatie).

Spinale musculaire atrofie (SMA)

Deze ernstige, erfelijke spierziekte leidt tot spierzwakte. Dit houdt de ontwikkeling tegen, waardoor kinderen soms helemaal niet leren rollen, zitten, staan of lopen. Hoewel er verschillende manieren zijn om SMA te behandelen, heeft de spierziekte nog regelmatig een dodelijke afloop.

Lees ook: Geneesmiddel risdiplam tegen SMA in basispakket zorgverzekering

Lees ook: Het duurste medicijn ter wereld: dit is wat je moet weten over Zolgensma

Taaislijmziekte 

Cystic fibrosis (CF) heet in Nederland taaislijmziekte. Op verschillende plaatsen in het lichaam is het slijm daardoor dikker en taaier dan bij mensen zonder CF. Dit slijm zorgt voor problemen in de longen en darmen. Problemen kunnen worden voorkomen of vermindert met behandeling bestaande uit onder meer medicijnen, fysiotherapie en een calorierijk dieet.

Hielprik weigeren

Ouders moeten toestemming geven voor het afnemen van de hielprik. Geef je hier geen toestemming voor, dan gebeurt de bloedafname ook niet. De hielprik weigeren mag dus.

Geef je wel toestemming, dan komt een medewerker van het consultatiebureau of de verloskundige thuis langs in de eerste week na de geboorte. Bij baby’s die in het ziekenhuis liggen, doet een ziekenhuismedewerker de prik met een speciaal apparaat in de hiel van de baby. Dit kan even pijn doen. Het kan zijn dat de baby gaat huilen.

Uitslag hielprik

Meestal is de uitslag van de hielprik binnen vijf wekend bekend. Is de uitslag goed, dan valt er een bief van het RIVM in de bus. Bij een slechte uitslag neemt de huisarts contact op.

Door: Nationale Zorggids / Johanne Levinsky
Bronnen: RIVM, Prenatale en Neonatale Screeningen, Rijksoverheid