Magnesium is essentieel voor het menselijk lichaam. Toch blijven tekorten van het mineraal vaak onopgemerkt, omdat de symptomen algemeen zijn (bijvoorbeeld vermoeidheid of spierkrampen) en omdat magnesium niet standaard in bloedtesten wordt gemeten. Fysioloog De Baaij toont in zijn promotieonderzoek aan wat bepaalde genetische mutaties voor gevolgen kunnen hebben voor de magnesiumopname in de nieren. Magnesiumtekorten, zo stelt de onderzoeker, kunnen bij sommige patiënten tot verstandelijke beperkingen of diabetes leiden. 

 

Een mutatie in het PCBD1-gen kan leiden tot diabetes. Mutaties in dit gen kunnen een zeldzame verstoring van het aminozuurmetabolisme, hyperphenylalaninemie, veroorzaken. Tijdens de hielprik die baby's vlak na hun geboorte ondergaan, blijken er baby's te zijn die een hoge concentratie van aminozuren in hun bloed hebben. Dit komt door een genetische afwijking. “Ons onderzoek toont aan dat patiënten waarbij dit komt door een mutatie in het PCBD1-gen, op latere leeftijd magnesiumtekorten en diabetes ontwikkelen,” zo concludeert De Baaij. Het gen PCBD1 werkt samen met het gen HNF1B. Beide genen zijn betrokken bij de magnesiumopname en van HNF1B was al bekend dat het diabetes kan veroorzaken. Mutaties in dit gen kunnen echter goed behandeld worden met sulfonyluremderivaten.

 

Naast diabetes kan een magnesiumtekort ook verstandelijke beperkingen veroorzaken. De Baaij toonde dit aan in een ander onderzoek dat hij uitvoerde onder vijf families met een grote ontwikkelingsachterstand. Bij deze families veroorzaakte een magnesiumtekort ernstige hersenafwijkingen en epilepsie. “Alle patiënten hadden een genetische afwijking in het CNNM2 gen. Dit gen reguleert de magnesiumopname in de nier. Het magnesiumtekort dat hierdoor ontstaat zorgt voor een verstoorde hersenontwikkeling.”