Onderzoekers van King’s College in Londen hebben een gen ontdekt dat een rol speelt bij het ontstaan van de neurologische ziekte ALS (Amyotrofe Laterale Sclerose). Bij patiënten met ALS blijkt het gen TUBA4A veel vaker mutaties te vertonen dan bij gezonde personen. Dat meldt het ALS Centrum Nederland.
De onderzoekers vergeleken het DNA van 275 patiënten met ALS met dat van gezonde controlepersonen. Daarbij vonden ze bij een klein deel van de onderzochte personen mutaties in het gen TUBA4A en die mutaties kwamen veel vaker voor in de groep ALS-patiënten. Om te onderzoeken of hun bevindingen echt klopten onderzochten ze in nog eens 272 patiënten met familiaire ALS en duizenden controlepersonen en het bleek dat mutaties in dit gen inderdaad vaker voorkomen in ALS-patiënten.
Het onderzoek werd mogelijk gemaakt door verschillende ALS-centra in Europa en de Verenigde Staten. Binnen Europa zijn verschillende ALS-centra verbonden in het European Network for the cure of ALS (ENCALS). Door deze internationale samenwerking is het mogelijk om de data van zoveel mogelijk patiënten te gebruiken in het onderzoek. In de studie waren ook Nederlandse patiënten en controlepersonen opgenomen. Hiermee heeft het ALS Centrum Nederland bijgedragen aan deze studie.
Eerder zijn er al andere ALS-genen gevonden die de familiaire vorm van ALS veroorzaken, maar voor ongeveer 40 procent van patiënten met familiaire ALS is het nog onbekend welke mutatie ALS veroorzaakt. De vondst van TUBA4A is dus goed nieuws. De vondst van de nu bekende ALS-genen helpt om te kunnen onderzoeken wat er mis gaat in de motorische zenuwcellen van ALS-patiënten.
© Nationale Zorggids
