Mensen met een mutatie in het gen CDH8 blijken sterk overeenkomstige symptomen te hebben. Zo hebben zij een groot hoofd, last van obstipatie en bijna allemaal hebben ze autisme. Voor wetenschappers in een groot internationaal onderzoek is dit reden om CDH8 aan te merken als een nieuw ‘autisme-gen’. Bij het onderzoek waren ook Nederlandse onderzoekers betrokken van de afdeling Genetica van het Radboudumc. Dat meldt het Radboudumc.
Naar schatting heeft één procent van de bevolking een autismespectrumstoornis. Deze stoornis leidt tot verschillende gedragsproblemen en gaat soms gepaard met een verstandelijke beperking.
Over de oorzaken van autisme is nog niet veel bekend. Er zijn aanwijzingen dat genetische factoren een belangrijke rol spelen. Maar momenteel kan slechts bij een klein aantal van de autismepatiënten een verklarende diagnose worden gesteld. Klinisch geneticus Bert de Vries en zijn Nijmeegse en internationale collega’s voegen aan de mogelijke oorzaken nu een mutatie in het CDH8 gen toe.
CDH8, een gen dat de DNA-structuur regelt, werd in 2012 voor het eerst in verband gebracht met autisme. Bij negen mensen met autisme bleek het gen gemuteerd, terwijl geen een van hun niet-autistische familieleden deze mutatie had. Het gaat dus om zogenoemde novo mutaties; een spontane genetische verandering tijdens de vorming van de eicel of zaadcel van de ouders. Hierdoor heeft het kind een genetisch foutje dat de ouders niet hebben. In de ‘autismegroep’ kwamen bijna twee keer zoveel de novo mutaties in het CDH8 gen voor dan in overige afzonderlijke genen.
Hoewel De Vries en zijn collega's slechts twintig mensen vonden met autisme en een mutatie in het CDH8 gen, zijn ze er 'vrij zeker' van dat het gen autisme kan veroorzaken. Zij onderzochten de symptomen van vijftien individuen. Opvallend was dat zij overeenkomstige gelaatskenmerken hadden zoals een prominent voorhoofd, ogen die relatief ver uit elkaar stonden en een puntige kin. Twaalf van de vijftien hadden een relatief groot hoofd. Ook opvallend was dat het merendeel last had van darmproblemen (waarvan negen ernstige constipatie) en een afwijkend slaappatroon. 'Omdat dit een opvallende en specifieke groep symptomen is, kunnen we aan de hand hiervan eerder dit subtype van autisme vaststellen', aldus De Vries.
© Nationale Zorggids
