Onderzoekers van Amsterdam UMC hebben via een nieuwe methode een uitzonderlijk genetisch mechanisme ontrafeld als oorzaak van een invaliderende bewegingsstoornis bij kinderen. Niet het ontbreken van een gen is de oorzaak van de stofwisselingsziekte, maar een vermeerdering van een stukje dna. Voor de eerste keer is aangetoond dat dit verschijnsel een stofwisselingsziekte veroorzaakt. Dit meldt Amsterdam UMC.
Stofwisselingsziekten (metabole ziekten) zijn een groep van meer dan duizend aangeboren aandoeningen. Ze zijn de belangrijkste doodsoorzaak bij kinderen onder de 15 jaar. Bij deze ziekten is de chemische fabriek van de cel verstoord. De oorzaak is meestal één spelfout in het dna.
Met de techniek exome sequencing, het in kaart brengen van alle letters van meer dan 22.000 genen die betrokken zijn bij de aanmaak van eiwitten, lukt het bij 50 procent van de stofwisselingsziekten zo’n spelfout te vinden. In de andere helft niet.
Nieuwe techniek
Wetenschappers uit Amsterdam UMC hebben een combinatie van nieuwe technieken toegepast om zowel het dna als de chemische processen waarvoor het dna verantwoordelijk is, in kaart te brengen. Ze hebben zo een mysterie opgelost bij jonge kinderen met een taal/spraakachterstand, en verstoringen van het evenwicht en coördinatie (een vorm van ataxie). Deze jonge patiënten kunnen uiteindelijk alleen nog met een kruk lopen of zijn aangewezen op een rolstoel.
'Bekende naald in de hooiberg'
Onderzoeker en kinderarts-geneticus Clara van Karnebeek: “Om dit soort verlengingen op te sporen, moet je zoeken tussen miljarden stukjes dna; de bekende naald in de hooiberg. Bij de vermeerdering die we gevonden hebben, heeft het stukje dna achthonderd tot twaalfhonderd keer de normale lengte gekregen. Het is voor het eerst dat we dit type dna-afwijking hebben gevonden als oorzaak van een metabole ziekte.”
Zo’n teveel aan dna heeft tot gevolg dat de communicatie tussen de hersencellen niet goed verloopt en verbindingen tussen deze zenuwcellen verdwijnen. Van Karnebeek vermoedt dat dergelijke 'verlengingen' verantwoordelijk zijn voor meer dan twee procent zeldzame ziekten die onderzoekers niet via de oude werkwijze konden opsporen. "We verwachten met onze nieuwe methodiek ook de genetische oorzaak van andere, nog onbegrepen, stofwisselingsziekten te vinden."
Dankzij dit onderzoek van Amsterdam UMC is voor patiënten met deze degeneratieve hersenaandoening een diagnose beschikbaar. De volgende stap is op zoek te gaan naar zorg op maat. De studies naar behandeling gericht op de onderliggende oorzaak zijn begonnen.
Door: Nationale Zorggids
