Het Syndroom van Usher is een genetische aandoening waarbij mensen zowel hun gehoor als zicht verliezen. Er zijn verschillende vormen van Usher. De type 2a variant van de ziekte wordt veroorzaakt door mutaties in het USH2A gen. Een opvallend kenmerk van dit type is dat patiënten sterk verschillen in de mate waarop hun gehoor achteruit gaat. Om erachter te komen waar deze verschillen vandaan komen, doken de onderzoekers dieper in de mutaties van het USH2A gen.

Patiënten met twee ernstige mutaties in het USH2A gen ontwikkelen een sterker gehoorverlies gedurende hun leven dan patiënten met twee milde mutaties of een combinatie van een milde en ernstige mutatie. Het USH2A gen zorgt voor de aanmaak van het eiwit usherine, dat vooral in het binnenoor en het netvlies een belangrijke rol speelt. Bij twee ernstige mutaties is helemaal geen usherine meer aanwezig, terwijl er bij een milde mutatie nog wel usherine in een afwijkende vorm gemaakt wordt.
 
Voor het onderzoek gebruikten de onderzoekers patiëntgegevens van 110 Nederlandse en Zweedse patiënten met Usher type 2a. De doofblinde arts Nicole Lo-A-Njoe Kort, voorzitter van de Stichting Wetenschappelijk Onderzoek Doofblindheid, speelde een essentiële rol bij het verzamelen van alle patiëntgegevens waarvan in dit onderzoek gebruik is gemaakt. Nadat de patiënten waren verdeeld in subgroepen op basis van de ernst van de gevonden mutaties in het USH2A gen, werd het gehoor voor deze subgroepen geëvalueerd.

De resultaten van dit onderzoek bieden op korte termijn mogelijkheden om patiënten beter te kunnen voorlichten over de ontwikkeling van hun gehoorverlies. Op de langere termijn kan dit onderzoek bijdragen aan de ontwikkeling van gentherapie tegen het syndroom van Usher. Deze therapie moet in de toekomst de progressie tot volledige doofblindheid remmen of zelfs stoppen.

Door: Redacie Nationale Zorggids