Het syndroom van Usher is dus een erfelijke ziekte. De eerste signalen ervan zijn al heel vroeg in het leven zichtbaar. Kindjes worden slechthorend of soms doof geboren. Het is een progressieve ziekte die leidt tot doofblindheid. Ondanks dat het Ushersyndroom de meest voorkomende vorm van erfelijke doofblindheid is, is het een zeer zeldzame aandoening. Ongeveer achthonderd mensen in Nederland hebben het en je kunt het alleen krijgen als allebei je ouders het gen ervoor dragen. Wie ouders heeft met dat gen, heeft alsnog 75 procent kans op het niet krijgen van het Ushersyndroom.

Mensen met het syndroom van Usher hebben niet altijd evenwichtsproblemen, maar deze komen wel vaak voor. Dit probleem en de gehoorproblemen komen door slecht werkende haarcellen van het gehoor- en evenwichtsorgaan. Door retinitis pigmentosa, een oogziekte, verliezen mensen met het syndroom hun zicht. De staafjes en kegeltjes in het netvlies gaan hierdoor kapot en ervaren mensen nachtblindheid en kokerzicht.

Soorten Ushersyndroom

Het Ushersyndroom komt in drie vormen voor. Mensen met type 1 zijn vanaf de geboorte ernstig slechthorend of al doof. Ook hebben zij vroegtijdig problemen met hun evenwicht en is leren zitten en lopen daardoor lastig. Hun ogen raken ook al op jonge leeftijd aangetast. Ushersyndroom type 2 verloopt anders: mensen met deze variant komen slechthorend ter wereld, maar hebben geen problemen met hun evenwicht. Aangenomen werd dat verlies van zicht ontstaat vaak in hun puberjaren of als ze jongvolwassen zijn, maar nieuw wetenschappelijk onderzoek laat zien dat achteruitgang van zicht en gehoor veel eerder plaatsvindt dan altijd gedacht werd. Vaak begint het met nachtblindheid en wordt het verlies van zicht later nog erger.

Gehoorproblemen bij mensen met het syndroom van Usher type 3 ontstaan vaak pas in de kinderjaren. Dit type van het Ushersyndroom heeft een sterk progressief karakter. 

Type 2 komt het meeste voor: 80 procent van alle mensen met het Ushersyndroom heeft type 2. Type 3 komt het minst vaak voor, maar daar zijn geen exacte cijfers van bekend. Type 1 komt wereldwijd bij ongeveer 1 op de 30.000 mensen voor.

Geen behandelingen beschikbaar

Het syndroom van Usher is helaas niet te genezen. Er vinden vele onderzoeken plaats naar het gebruik van gentherapie, retinale implantaten, stamceltherapie en medicijnen. Meerdere wetenschappelijke onderzoekenn naar een behandeling zijn in ontwikkeling en enkele daarvan bevinden zich in de eerste trialfase waarin proefpersonen worden getest. 

Wel zijn er veel hulpmiddelen beschikbaar zoals een loep, vergroting op de computer, geleidehonden, taststokken, gehoorapparaten en in sommige gevallen kan een cochleair implantaat uitkomst bieden. Tot 2016 kregen volwassenen met doofblindheid één cochleair implantaat, maar tegenwoordig krijgen zij er twee (aan elk oor één). 

Kinderwens

Weet je dat het syndroom van Usher voorkomt in de familie en heb je een kinderwens? De website erfelijkheid.nl een keuzehulp gemaakt die helpt gevoelens en gedachten op een rijtje te krijgen. Bij gesprekken met de partner, arts of een hulpverlener kunnen antwoorden binnen de keuzehulp een leidraad vormen. De kans op een kindje met het syndroom van Usher kan een arts meer duidelijkheid over geven.

Documentaire over het Ushersyndroom

Wil je meer weten over het Ushersyndroom? In 2019 zond NPO3 ‘Voor het donker wordt’ uit. Een documentaire over twee zussen die beiden het syndroom van Usher hebben. De meiden waren destijds 18 en 20 jaar en worden in de toekomst volledig doof en blind. Wanneer? Dat weten ze niet. Op Omroep West is morgen de documentaire Stilte in de Nacht te zien, over de 36-jarige Joyce die al 20 jaar weet dat ze doof én blind zal worden. 

Voor wie zich herkent in het ziektebeeld, heeft Stichting Ushersyndroom een Kennisportaal ontwikkeld voor meer informatie en eventuele hulpvragen. 

Door: Nationale Zorggids
Bronnen: Oogfonds, Sitchting Ushersyndroom Radboudumc, Erfelijkheid.nl