Patiënten met CADASL hebben een ontsteking van de kleine bloedvaten in hun hoofd, die zorgt voor hoofdpijn en een verhoogd risico op beroertes en geheugenklachten.

De afkorting ontleed

CADASIL is dus een afkorting en ieder woord of woordsamenstelling geeft meer inhoud aan de ziekte. Cerebraal heeft betrekking op de hersenen. Autosomaal Dominant gaat over de erfelijkheid van de ziekte. Arteriopathie houdt ontsteking van de bloedvaten in en subcorticale infarcten wijst op kleine beroertes dieper in de hersenen. Tot slot wordt er met leukoencephalopathie gezegd dat de witte stof in de hersenen minder goed werkt.

Erfelijkheid CADASIL

CADASIL is dus een erfelijke hersenziekte en kinderen van een ouder met deze aandoening, hebben 50 procent kans op het krijgen van de ziekte. Door een verandering in het NOTCH3-gen wordt een verkeerd eiwit aangemaakt, wat CADASIL veroorzaakt. Het lichaam kan namelijk niet goed met het eiwit omgaan, waardoor het in de bloedvaten blijft steken en zich daar ophoopt. De cellen in de wand van de slagaders raken beschadigd. Patiënten hebben daardoor minder bloed en zuurstof dat naar hun hersenen gaat.

Hoeveel mensen CADASIL hebben is niet bekend. Het gaat waarschijnlijk om zo’n één op de 25.000 tot 50.000 mensen. Als van toekomstige ouders bekend is dat een van hen CADASIL heeft, kan tijdens de zwangerschap een vlokkentest of vruchtwaterpunctie worden gedaan om te bepalen of het kindje de ziekte ook heeft.

Symptomen CADASIL

Door het tekort aan zuurstof in de hersenen, kan iemand een TIA of beroerte krijgen. Ook hebben mensen met CADASIL problemen met het houden van overzicht, aandachtsproblemen en problemen met het geheugen. Migraine, somberheid of depressie en dementie zijn ook belangrijke kenmerken van CADASIL.
Meestal krijgt iemand pas op volwassen leeftijd TIA’s en herseninfarcten, gevolgd door cognitieve problemen en migraines. Een huisarts kan dan een doorverwijzing geven voor een neuroloog of klinisch geneticus die met verschillende onderzoeken kan bepalen of een patiënt CADASIL heeft. Zo wordt er onder meer lichamelijk onderzoek gedaan en vindt er meestal een MRI-scan plaats en een DNA-onderzoek.
Er zijn enkele aandoeningen die vroeger hun eigen naam hadden, maar inmiddels onder CADASIL vallen, waaronder familiare of subcorticale dementie, hereditaire multi-infarct dementie en chronische familiare vasculaire encefalopathie.

Is CADASIL te behandelen?

CADASIL is niet te genezen. Wel zijn er behandelingen die het leven van mensen met de hersenziekte aangenamer kunnen maken, bijvoorbeeld medicijnen voor de behandeling van migraine, aspirine voor een kleinere kans op het krijgen van een beroerte en bij een hoge bloeddruk kan men hiervoor behandeld worden om de kans op een nieuw herseninfarct te verkleinen.

Fysiotherapie kan patiënten die last hebben van verlamming van spieren na een infarct, deze helpen trainen. Een ergotherapeut kan bepalen op welke manier een patiënt die als gevolg van een herseninfarct of dementie bepaalde alledaagse handelingen het beste kunnen uitvoeren. Voor mensen met praat-, kauw- of slikproblemen is er logopedie en een revalidatiearts kan de verschillende behandelingen coördineren.

Levensverwachting bij CADASIL

Mannen met CADASIL hebben gemiddeld een 10 jaar kortere levensverwachting dan mannen zonder. Vrouwen met CADASIL hebben een vergelijkbare levensverwachting als vrouwen zonder. De levensverwachting hangt af van het aantal herseninfarcten van een patient en of deze dementie heeft. Komen herseninfarcten vaak voor en heeft een patient ook nog een ernstige vorm van dementie, dan is de levensverwachting duidelijk korter. 

Lees ook: Leven met een zeldzame ziekte: 'Ik heb gezien wat er met mij kan gebeuren'

Door: Nationale Zorggids / Johanne Levinsky
Bronnen: Kinderneurologie.eu, Hersenstichting, Erfelijkheid.nl