“Wereldwijd kunnen vrouwen die vermoeden dat ze een verhoogde kans hebben op het krijgen van borstkanker, zich laten testen of ze drager zijn van een genetische afwijking”, legt Peter Devilee, hoogleraar Genetica van Kanker, uit. Dit gebeurt in diagnostische laboratoria met een zogenaamde multigene panel test, waarbij voor meerdere borstkankergenen wordt bepaald of ze een genetische afwijking bevatten.

Onzekerheid over risico op borstkanker

In Nederland kunnen vrouwen zich laten testen op vijf borstkankergenen. Dit zijn de bekende BRCA1 en BRCA2 genen maar recentelijk ook PALB2, CHEK2 en ATM. “Van deze genen kennen we het risico op borstkanker redelijk goed, maar dit is nog niet heel erg nauwkeurig. Voor met name de laatste drie genen is de test moeilijk te interpreteren ten aanzien van de precieze hoogte van het risico op borstkanker”, aldus Devilee.

Daarnaast is er van nog meer genen bekend dat ze mogelijk het risico op borstkanker beïnvloeden. “Ons onderzoek had tot doel om de risico’s rondom de bekende vijf borstkanker genen nauwkeuriger vast te stellen en om te onderzoeken of en welke genen er nog meer een verhoogd risico geven zodat we de test eventueel kunnen uitbreiden.”

Nauwkeurige bepaling

Alle Nederlandse umc’s en het Antoni van Leeuwenhoek namen deel aan dit onderzoek via het zogenaamde “Hebon” netwerk van onderzoekers. De internationale samenwerking testte 34 potentiële borstkankergenen in meer dan 60.000 patiënten met borstkanker en 53.000 gezonde vrouwen.

De resultaten bevestigen dat de vijf genen die in Nederland getest worden nu de belangrijkste borstkankergenen zijn. Daarnaast werd voor deze genen het bijbehorende risico op borstkanker betrouwbaarder in beeld gebracht waardoor het advies over de risico’s van de klinisch-geneticus nu minder onzekerheden bevat.

Bovendien werd van 19 genen een betrokkenheid bij borstkanker uitgesloten. Van zeven andere genen werd duidelijk dat ze inderdaad het borstkankerrisico kunnen verhogen, hoewel dit vrij zeldzaam is.

Meer duidelijkheid

De uitkomst ondersteunt dus het huidige Nederlandse beleid waarbij vrouwen de resultaten van de vijf bekende genen krijgen. De nieuw opgedane kennis zal vrijwel meteen worden meegenomen bij adviezen van de klinisch-geneticus. De meer nauwkeurige risico’s kunnen gebruikt worden om iedere testuitslag beter op maat te maken voor individuele vrouwen. “Daarnaast bieden de resultaten bewijs voor de potentiële uitbreiding van de test”, zegt Devilee. “Kortom, dankzij deze studie weten vrouwen wereldwijd die een multigene panel test ondergaan veel beter waar ze aan toe zijn.” 

Door: Nationale Zorggids