Onderzoekers van het Erasmus MC, VUmc en TU Delft zijn er voor het eerst in dertig jaar in geslaagd om opnieuw een gen te ontdekken dat verbonden is aan de erfelijke variant van Alzheimer. Eerder werden al drie andere genen gekoppeld aan de ziekte en daar kan nu gen SORL1 aan worden toegevoegd. De ontdekking kan gebruikt worden in onderzoek naar de behandeling van Alzheimer. Dit meldt NU.nl.
Het gen SORL1 wordt in verband gebracht met een verhoogd risico op familiaire Alzheimer. Daarbij wordt de ziekte van ouder op kind doorgegeven en beginnen de klachten vaak al op jonge leeftijd. Eerder was al bekend dat het gen het risico verhoogde, maar onderzoekers wisten niet welke afwijkingen in het gen voor het een verhoogd risico zorgen en welke niet.
Door de genen van 2.000 Alzheimer-patiënten en gezonde mensen te testen, kon uiteindelijk worden vastgesteld welke afwijkingen voor problemen zorgen. De test werd later herhaald met 3.000 deelnemers en behaalde dezelfde resultaten. “Door de SORL1-afwijkingen te sorteren aan de hand van hun eigenschappen, zagen we dat sommige afwijkingen in het SORL1-gen vrijwel zeker tot dementie leiden”, zegt hoofdonderzoeker dr. Henne Holstege.
De ontdekking kan bijdragen in onderzoek naar het ontstaan van Alzheimer en mogelijke behandelingen. Afwijkingen in de drie genen die al in verband waren gebracht met de ontwikkeling van Alzheimer, waren binnen veel families niet aantoonbaar. Mogelijk kan bij hen in het SORL1-gen wel een verhoogde kans op familiaire Alzheimer worden vastgesteld. Patiënten kunnen zich daardoor beter op de toekomst voorbereiden.
Door: Redactie Nationale Zorggids
