Onderzoek naar dragerschap van een erfelijke ziekte, een zogeheten dragerschapsscreening, wordt nu in Nederland alleen op zeer kleine schaal uitgevoerd en uitsluitend om het risico op specifieke aandoeningen in te schatten. Zo kunnen stellen uit Volendam die een kinderwens hebben zich laten onderzoeken op vier erfelijke aandoeningen die in het dorp veel voorkomen. De Die wil genetisch onderzoek voorafgaand aan de zwangerschap ruimer gaan aanbieden. Zij denkt in eerste instantie daarbij aan stellen die eerder problemen rond de zwangerschap hebben gehad, mensen die tijdens de zwangerschap embryoselectie willen doen en paren die bloedverwanten van elkaar zijn.

Christine de Die sprak haar pleidooi voor ruimere mogelijkheden voor erfelijk onderzoek uit tijdens haar oratie aan de Universiteit Maastricht. De Die is sinds vrijdag de eerste en enige hoogleraar Preïmplantatie Genetische Diagnostiek in Nederland. Volgens de hoogleraar is dragersschapsscreening in landen als Italië en Israël al heel gebruikelijk. Het komende jaar wil zij met Nijmeegse collega's gaan uitzoeken of ze de screening op beperkte schaal kan gaan invoeren.

Wanneer uit een dragerschapsscreening volgt dat de kans op een ernstige erfelijke ziekte bestaat dan kunnen ouders besluiten tot een vlokkentest of vruchtwaterpunctie en eventueel het afbreken van de zwangerschap of embryoselectie. Dat laatste gebeurt in Nederland nog heel weinig, voor een korte lijst erfelijke aandoeningen. De Die pleit voor een ruimere vergoeding van deze procedure waarbij alleen gezonde embryo's in de baarmoeder worden geplaatst na een reageerbuisbevruchting. Volgens de hoogleraar is de zorg voor iemand met een erfelijke ziekte veel duurder dan embryoselectie vooraf.

© Nationale Zorggids