NEW HAVEN - Uit een genenonderzoek van de Yale School of Medicine (VS) onder kinderen met hartafwijkingen en hun ouders met structurele hartziektes blijkt dat circa tien procent van de aangeboren afwijkingen wordt veroorzaakt door 'de novo' mutaties. Dat meldt Vrouwonline.nl.
'De novo' mutaties zijn mutaties in het DNA van de kinderen die niet in het DNA van de ouders voorkomen. Het onderzoek toonde honderden mutaties aan die kunnen leiden tot aangeboren hartafwijking. Naar schatting heeft 0,8 procent van de baby's wereldwijd een aangeboren hartafwijking.
Met name de genen die toe- en afname van histonen regelen lieten in het onderzoek veranderingen zien. Histonen zorgen ervoor dat DNA zich opkrult, waardoor het in de celkern past. Daarnaast zijn ze belangrijk voor het aflezen van de genen. Het onderzoek is te lezen in een online uitgave van het wetenschappelijke tijdschrift Nature.
© Nationale Zorggids / Ype van Woersem
